神经纤维瘤病是遗传性疾病，易导致神经系统肿瘤的发展。 主要有两种形式：1 型神经纤维瘤病和 2 型神经纤维瘤病。这种疾病无法治疗。 只治疗并发症。

定义

神经纤维瘤病是最常见的遗传性疾病之一。 常染色体显性遗传，它们易患神经系统肿瘤。 

有两种主要形式：1 型神经纤维瘤病 (NF1)，也称为冯雷克林豪森氏病和 2 型神经纤维瘤病，称为双侧听神经瘤的神经纤维瘤病。 这两种疾病的严重程度差别很大。 这些都是进行性疾病。 

原因 

1 型神经纤维瘤病是一种遗传性疾病。 负责基因 NF1 位于 17 号染色体上，改变神经纤维蛋白的产生。 在缺乏这种蛋白质的情况下，肿瘤通常是良性的。 

在 50% 的病例中，该基因来自受疾病影响的父母。 在另一半病例中，1 型神经纤维瘤病是由自发的基因突变引起的。 

2 型神经纤维瘤病是一种遗传性疾病。 这是由于22号染色体携带的抑癌基因发生了改变。

诊断 

神经纤维瘤病的诊断是临床诊断。

1 型神经纤维瘤病的诊断是当出现以下 2 项体征时：青春期前个体至少有 5 个最大直径超过 15 毫米的牛奶咖啡斑，青春期个体的最大直径超过 1 毫米, 至少两个任何类型的神经纤维瘤 (良性非癌性肿瘤) 或丛状神经纤维瘤, 腋窝或腹股沟雀斑 (雀斑), 视神经胶质瘤, 两个 Lisch 结节, 特征性骨病变如蝶骨发育不良, 长骨皮质变薄或没有假关节，根据上述标准具有 NFXNUMX 的一级亲属。

2 型神经纤维瘤病的诊断符合以下几个标准：MRI 显示双侧前庭神经鞘瘤（连接耳朵和大脑的神经中的肿瘤），父母之一患有 NF2 和单侧前庭肿瘤或两个以下情况：神经纤维瘤； 脑膜瘤; 胶质瘤;

神经鞘瘤（神经周围的雪旺氏细胞瘤；青少年白内障。

有关人士 

法国有近 25 人患有神经纤维瘤病。 000 型神经纤维瘤病占神经纤维瘤病的 1%，对应于最常见的常染色体显性遗传疾病，出生率为 95/1 至 3。 不太常见的 000 型神经纤维瘤病会影响 3 人中的 500 人。 

风险因素 

两分之一的患者有将 1 型或 2 型神经纤维瘤病传染给孩子的风险。 如果两个父母中的一个患有这种疾病，则患病者的兄弟姐妹有二分之一的风险也会受到影响。

1 型和 2 型神经纤维瘤病不会引起相同的症状。 

1型神经纤维瘤病的症状

皮肤迹象 

最常见的皮肤症状：牛奶咖啡斑、浅棕色、圆形或椭圆形； 腋下、腹股沟和脖子上的雀斑（雀斑），更弥散的色素沉着（深色皮肤）； 皮肤肿瘤（皮肤神经纤维瘤和皮下神经纤维瘤，丛状混合性皮肤和皮下神经纤维瘤）。

神经系统表现

并非在所有患者中都发现它们。 它可能是视神经通路的神经胶质瘤、可能无症状或给出诸如视力下降或眼球突出等迹象的脑肿瘤。

眼体征 

它们与眼睛、眼睑或眼眶的参与有关。 这些可能是 Lisch 结节、虹膜的小色素瘤或眼窝中的丛状神经纤维瘤。 

有一个大头骨（大头畸形）是很常见的。 

1 型神经纤维瘤病的其他迹象：

• 学习困难和认知障碍 
• 骨骼表现，罕见
• 内脏表现
• 内分泌表现 
• 血管表现 

2型神经纤维瘤病的症状 

由于听神经瘤的存在，明显的症状通常是听力损失、耳鸣和头晕。 NF2 的主要特征是双侧前庭神经鞘瘤的存在。 

眼睛损伤很常见。 最常见的眼部异常是早发性白内障（青少年白内障）。 

皮肤表现很常见：斑块状肿瘤、周围神经的神经鞘瘤。

目前没有针对神经纤维瘤病的特定治疗方法。 治疗包括控制并发症。 儿童期和成年期的定期监测可以发现这些并发症。

1 型神经纤维瘤病并发症的处理示例：皮肤神经纤维瘤可以通过手术或激光切除，化疗用于治疗视神经通路的进行性神经胶质瘤。

2 型神经纤维瘤病通过手术和放射疗法进行治疗。 主要治疗利益是双侧前庭神经鞘瘤的治疗和耳聋风险的管理。 脑干植入物是一种解决因疾病而耳聋的患者的听力康复的解决方案。

神经纤维瘤病无法预防。 在携带 1 型和 2 型神经纤维瘤病基因的人群中，也没有办法预防该疾病的表现。定期监测可以检测并发症以进行管理。 

植入前诊断使重新植入没有遗传缺陷的胚胎成为可能。