胱氨酸尿症是一种氨基酸（胱氨酸）的肾小管重吸收的遗传缺陷，伴随着它的尿排泄增加和尿道中胱氨酸结石的形成。 症状可能是肾绞痛、尿路感染或肾功能衰竭。 治疗基于增加液体摄入量、调整饮食、碱化尿液，甚至服用溶解胱氨酸的药物。

胱氨酸尿症是一种罕见的遗传性肾脏疾病，会导致尿液中胱氨酸过多排泄。 这种氨基酸在尿液中极难溶解，然后形成晶体，在以下情况下聚集成结石：

• 肾脏的花萼;
• 肾盂或骨盆，即收集尿液然后从肾脏排出的区域；
• 输尿管是将尿液从肾脏输送到膀胱的又长又窄的管道；
• 膀胱；
• 尿道。

这些胱氨酸结石（或结石症）的形成会导致慢性肾病。

胱氨酸尿症的患病率因种族而异，从黎巴嫩犹太人口中的 1 分之一（频率最高的人口）到瑞典的 2 分之一不等。 总体平均患病率估计为每 500 人中有 1 人。 男性通常比女性受到的影响更大。

胱氨酸尿症在任何年龄都会出现。 男性往往患有更严重的疾病。 三岁前肾结石的出现在男孩中更为常见。 在超过 75% 的病例中计算是双侧的，在超过 60% 的病例中复发，男性的频率更高。 虽然它只占成人结石的 1% 到 2%，但它是最常见的遗传性结石病，约占儿童结石的 10%。

胱氨酸尿症是由肾小管的遗传性异常引起的，导致近端肾小管对胱氨酸的重吸收减少，尿胱氨酸浓度增加。

大多数胱氨酸尿症有两种遗传异常：

• 参与 A 型胱氨酸尿症的 SLC3A1 基因 (2p21) 的纯合突变；
• SLC7A9 基因 (19q13.11) 中的纯合突变与 B 型胱氨酸尿症有关。

这些基因编码的蛋白质共同形成异二聚体，负责在近端小管中运输胱氨酸。 这些蛋白质中的任何一种的异常都会导致转运蛋白功能障碍。

因为这些基因是隐性的，所以患有这种疾病的人一定遗传了两个异常基因，一个来自父母双方。 只有一个异常基因的人可能会在尿液中排出超过正常量的胱氨酸，但不足以形成胱氨酸结石。 “基因型”（胱氨酸尿症 A 或胱氨酸尿症 B）与症状的早熟或严重程度之间没有关系。

虽然胱氨酸尿症的症状可出现在婴儿身上，但约 20% 的患者在 80 岁之前出现首发症状，女孩平均约 12 岁，男孩约 15 岁。

通常第一个症状是剧烈的疼痛，甚至会在结石被锁住的地方引起输尿管痉挛引起的“肾绞痛”发作。 尿路结石还会导致：

• 持续的腰痛或腹痛；
• 血尿，即尿液中存在血液；
• 消除尿液中的小结石（尤其是婴儿）。

它们也可能成为细菌积聚并导致尿路感染或更罕见的肾衰竭的场所。

在非常罕见的儿童中，胱氨酸尿症可能与神经系统异常有关，例如新生儿肌张力减退、癫痫发作或发育迟缓。 这些是由于“缺失”而导致的复杂综合征，也就是说，一个 DNA 片段的丢失，带有与 3 号染色体上的 SLC1A2 基因相邻的几个基因。

胱氨酸尿症的治疗包括通过保持尿液中这种氨基酸的低浓度来防止胱氨酸结石的形成。

液体摄入量增加

为此，人们应该喝足够量的液体，每天至少产生 3 至 4 升尿液。 由于夜间结石形成的风险较高，因为您不喝酒且产生的尿液量较少，因此建议您在睡前喝水。 在婴儿中，晚上喝水可能需要安装鼻胃管或胃造口术。

低蛋白质和低盐的饮食，高碱性食物

蛋氨酸（半胱氨酸的前体）含量低的饮食会降低尿中胱氨酸的排泄。 蛋氨酸是一种必需氨基酸，因此无法去除，但其摄入量可能会受到限制。 为此，问题在于消除富含蛋氨酸的食物，如鳕鱼干、马肉甚至小龙虾和格鲁耶尔，并将肉类、鱼类、鸡蛋的摄入量限制在每天 120-150 克。 和奶酪。 不建议儿童和青少年使用低蛋白饮食。

增加马铃薯、绿色或彩色蔬菜和香蕉等碱性食物的摄入量，同时减少盐的摄入量，也有助于降低尿液中胱氨酸的浓度。 事实上，钠的尿排泄增加了胱氨酸的排泄。 因此，在某些患者中，通过将膳食钠摄入量减少至 50 mmol/天，尿胱氨酸排泄量可能会减少 50%。

碱化尿液的药物

由于胱氨酸在碱性尿液中更容易溶解，即碱性尿液比酸性尿液更容易溶解，因此建议使尿液酸性降低，从而增加胱氨酸的溶解度，因此采取：

• 碱性水；
• 每天 6 至 8 克柠檬酸钾溶于 1,5 至 2 升水中；
• 每天 8 至 16 克碳酸氢钾溶于 2 至 3 升水中；
• 或者睡前口服乙酰唑胺 5 毫克/公斤（最多 250 毫克）。

溶解胱氨酸的药物

如果尽管采取了这些措施，结石仍继续形成，可以给予以下药物：

• 青霉胺（7,5 毫克/公斤口服 4 次/天，幼儿和 125 毫克至 0,5 克口服 4 次/天）；
• 硫普罗宁（100 至 300 毫克口服 4 次/天）；
• 或卡托普利（0,3 毫克/千克，口服 3 次/天）。

这些药物与胱氨酸反应并使其保持比胱氨酸本身溶解度高达五十倍的形式。

泌尿外科管理

治疗不会自行消失的结石需要泌尿外科技术来治疗结石症。 泌尿科医生可能会根据每种情况使用侵入性最小的手术，例如输尿管肾镜检查或经皮肾镜取石术。