柯林斯教师综合征是一种罕见的遗传病，其特征是在胚胎时期出现颅骨和面部的先天缺陷，导致面部、耳朵和眼睛畸形。 美学和功能后果或多或少是严重的，有些病例需要多次手术干预。 然而，在大多数情况下，负责可以保持一定的生活质量。

Treacher-Collins 综合征（以 Edward Treacher Collins 的名字命名，他于 1900 年首次描述了它）是一种罕见的先天性疾病，从出生时就表现出或多或少的下肢严重畸形。 脸、眼睛和耳朵。 攻击是双边的和对称的。

这种综合征也称为 Franceschetti-Klein 综合征或没有末端异常的下颌面部发育不良。

原因

迄今为止，已知三个基因与这种综合征有关：

• TCOF1 基因位于 5 号染色体上，
• POLR1C 和 POLR1D 基因，分别位于染色体 6 和 13。

这些基因指导蛋白质的产生，这些蛋白质在面部结构的胚胎发育中起关键作用。 在妊娠的第二个月，它们通过突变而发生的改变会破坏骨骼结构（主要是上下颌和颧骨的结构）和面部下部的软组织（肌肉和皮肤）的发育。 耳廓、耳道以及中耳的结构（听小骨和/或鼓膜）也受到影响。

诊断

可以从怀孕中期的超声检查怀疑面部畸形，特别是在严重耳畸形的情况下。 在这种情况下，产前诊断将由多学科团队根据胎儿的磁共振成像 (MRI) 进行，从而可以更精确地观察畸形。

大多数情况下，诊断是通过在出生时或出生后不久进行的体检做出的。 由于畸形的变异性很大，必须在专门的中心进行确认。 可能会要求对血液样本进行基因检测以寻找所涉及的基因异常。

一些轻微的形式会被忽视或偶然发现很晚，例如在家庭中出现新病例之后。

一旦做出诊断，孩子将接受一系列额外的检查：

• 面部成像（X 光、CT 扫描和 MRI），
• 耳朵检查和听力测试，
• 视力评估，
• 寻找睡眠呼吸暂停（多导睡眠图）……

有关人士

Treacher-Collins 综合征被认为会影响五分之一的新生儿，包括女孩和男孩。 据估计，法国每年约有 50 例新病例。

风险因素

建议在转诊中心进行遗传咨询以评估遗传传播的风险。

大约 60% 的病例是孤立出现的：孩子是家庭中的第一个患者。 畸形发生在遗传事故影响了参与受精的一个或其他生殖细胞（“从头”突变）之后。 突变的基因随后会传给他的后代，但他的兄弟姐妹没有特别的风险。 然而，应该检查他的父母之一是否真的患有轻微形式的综合症，并且在不知情的情况下携带了突变。

在其他情况下，该疾病是遗传性的。 大多数情况下，每次怀孕的传播风险为二分之一，但根据所涉及的突变，还有其他传播方式。 

受影响者的面部特征通常是特征性的，下巴萎缩和后退，颧骨不存在，眼睛向下倾斜到太阳穴，耳朵有小而包边严重的亭子，甚至完全没有……

主要症状与耳鼻喉畸形有关：

呼吸困难

许多孩子出生时上呼吸道狭窄，嘴巴张得很窄，口腔很小，主要被舌头阻塞。 因此会出现严重的呼吸困难，尤其是在新生儿和婴儿中，表现为打鼾、睡眠呼吸暂停和呼吸太弱。

进食困难

在婴儿中，母乳喂养可能会因呼吸困难以及腭和软腭异常（有时会裂开）而受到阻碍。 引入固体食物后喂食更容易，但咀嚼可能很困难，并且牙齿问题很常见。

聋

30% 至 50% 的病例会因外耳或中耳畸形而导致听力不适。 

视觉障碍

三分之一的儿童患有斜视。 有些也可能是近视、远视或散光。

学习和沟通困难

Treacher-Collins 综合征不会导致智力缺陷，但耳聋、视力问题、言语困难、疾病的心理影响以及经常非常繁重的医疗护理引起的干扰会导致延迟。 语言和沟通困难。

婴儿护理

可能需要呼吸支持和/或管饲以促进婴儿的呼吸和喂养，有时从出生开始。 当必须长时间维持呼吸辅助时，进行气管切开术（气管中的小开口，在颈部）以直接引入套管，确保空气在气道中通过。

畸形的手术治疗

与软腭、下巴、下巴、耳朵、眼睑和鼻子相关的或多或少复杂和众多的外科手术可以被提议以促进进食、呼吸或听力，但也可以减少畸形对美学的影响。

作为指示，软腭裂口在 6 个月大之前闭合，眼睑和颧骨上的第一次美容手术从 2 岁开始，下颌骨延长（下颌骨牵引）到 6 岁或 7 岁，重新附着8岁左右的耳廓，10至12岁左右的耳道扩大和/或小骨手术……其他整容手术在青春期仍然可以进行……

助听器

当双耳耳聋时，有时从 3 或 4 个月大的时候就可以使用助听器。 根据损伤的性质，可以使用不同类型的假肢，具有良好的效率。

医疗和辅助医疗跟进

为了限制和预防残疾，定期监测是多学科的，并呼吁各种专家：

• 耳鼻喉科（高感染风险）
• 眼科医生（矫正视力障碍）和眼科医生（眼睛康复）
• 牙医和正畸医生
• 语言治疗师…

通常需要心理和教育支持。