庞贝病是“II 型糖原贮积症 (GSD II)”的常用名称。

这种病理的特征在于组织中糖原的异常积累。

这种糖原是葡萄糖的聚合物。 它是由长链葡萄糖分子形成的碳水化合物，在体内形成葡萄糖的主要储存，因此构成人类的重要能量来源。

根据症状和组织中发现的化学分子，存在不同形式的疾病。 某些酶被认为是造成这种糖原异常积累的原因。 这些包括 葡萄糖6-磷酸酶， 在里面淀粉-(1-6)-葡萄糖苷酶 但最重要的是从α-1-4-葡萄糖苷酶。 （1）

这是因为后一种酶在体内以酸性形式存在，并且能够将糖原水解（通过水破坏化学物质）为葡萄糖单位。 因此，这种分子活性导致糖原在溶酶体内（真核生物中的细胞内细胞器）积累。

这种 α-1,4-葡萄糖苷酶缺乏仅在某些器官中表现出来，尤其是心脏和骨骼肌。 (2)

庞贝病会导致骨骼肌和呼吸肌损伤。 肥厚性心脏病（心脏结构增厚）通常与之相关。

这种疾病对成年人的影响更大。 然而，与成人形式相关的症状不同于与婴儿形式相关的症状。 (2)

它是一种常染色体隐性遗传的遗传病理。

编码α-1,4-葡萄糖苷酶的基因由常染色体（非性染色体）携带，隐性受试者必须具有两个相同的等位基因才能表达疾病的表型特征。

因此，庞贝病的特征是糖原在骨骼肌和心脏的溶酶体中积累。 然而，这种病理也会影响身体的其他部位：肝脏、大脑或脊髓。

症状也因受影响的对象而异。

– 影响新生儿的形式主要以肥厚性心脏病为特征。 这是一种心肌结构增厚的心脏病发作。

– 婴儿型一般出现在 3 至 24 个月之间。 这种形式尤其被定义为呼吸障碍甚至呼吸衰竭。

– 就成人而言，表现为进行性心脏受累。 (3)

II型糖原贮积症的主要症状是：

– 肌肉萎缩症（肌肉纤维无力和退化，失去体积）或肌病（影响肌肉的一系列疾病）形式的肌肉衰竭，导致慢性疲劳、疼痛和肌肉无力。 受这种疾病影响的肌肉是运动肌、呼吸肌和心肌。

– 生物体无法降解溶酶体中积累的糖原。 (4)

庞贝病是一种遗传性疾病。 这种病理的转移是常染色体隐性遗传。 因此，它是位于染色体 17q23 上的常染色体（非性染色体）上的突变基因 (GAA) 的传递。 此外，隐性受试者必须包含一式两份的突变基因才能发展出与该疾病相关的表型。 (2)

这种突变基因的遗传传递导致酶 α-1,4-葡萄糖苷酶的缺乏。 这种葡萄糖苷酶是有缺陷的，所以糖原不能被降解，然后在组织中积累。

发生庞贝病的风险因素仅在于亲本基因型。 事实上，这种病理的起源是常染色体隐性遗传，它要求父母双方都携带编码酶缺陷的突变基因，并且这些基因中的每一个都存在于新生儿的细胞中，从而导致疾病爆发。

因此，产前诊断很有趣，可以了解孩子患上这种疾病的可能风险。

应尽快确诊庞贝病。

通过显着的心肌增大可以快速检测到早期婴儿形式。 因此，必须紧急诊断这种疾病，并尽快进行治疗。 事实上，在这种情况下，儿童的重要预后正在迅速发生。

对于儿童和成人的“晚期”形式，如果没有治疗，患者可能会变得依赖（轮椅、呼吸辅助等）。 (4)

诊断主要基于血液检查和对该疾病的特定基因检测。

生物筛选包括酶缺陷的证明。

产前诊断也是可能的。 它是在滋养层活检（由成纤维细胞组成的细胞层，在怀孕的第三个月产生胎盘）框架内酶活性的量度。 或者通过识别受影响受试者的胎儿细胞中的特定突变。 (2)

酶替代疗法可用于患有庞贝病的受试者。 这是阿糖苷酶-α。 这种重组酶治疗对早期形式有效，但尚未证明对晚期形式有益。 (2)