小头畸形的特征是出生时颅骨周边的发育低于正常水平。 出生时患有小头畸形的婴儿通常大脑较小，因此无法正常发育。 (1)

直到今天，这种疾病的流行率（给定人群在给定时间的病例数）仍然未知。 此外，已经表明这种疾病在亚洲和中东的发病率更高，每年发病率为 1 / 1。 (000)

小头畸形是一种由婴儿头部尺寸小于正常情况定义的疾病。 在怀孕期间，由于大脑的逐渐发育，孩子的头部正常生长。 这种疾病可能会在怀孕期间、儿童大脑异常发育期间或出生时突然停止发育时发生。 小头畸形本身可能是一种后果，孩子不会出现其他异常或与出生时可见的其他缺陷有关。 (1)

有一种严重的疾病形式。 这种严重的形式是怀孕或出生时大脑发育异常的结果。

因此，小头畸形可以在孩子出生时出现，也可以在分娩后的头几个月出现。 这种疾病通常是遗传异常在胎儿发育的最初几个月干扰大脑皮层生长的结果。 这种病理也可能是母亲在怀孕期间滥用药物或酒精的结果。 母体感染巨细胞病毒、风疹、水痘等也可能是疾病的根源。

在母体感染寨卡病毒的情况下，病毒在儿童组织中的传播也很明显，导致脑死亡。 在这种情况下，肾脏损害通常与寨卡病毒感染有关。

疾病的后果取决于它的严重程度。 事实上，发展为小头畸形的儿童会出现认知发育障碍、运动功能延迟、语言困难、身材矮小、多动、癫痫发作、不协调甚至其他神经系统异常。 (2)

小头畸形的特征是头部尺寸小于正常。 这种异常是胎儿期或分娩后大脑发育下降的结果。

出生时患有小头畸形的婴儿可能有多种临床表现。 这些直接取决于疾病的严重程度，包括：（1）

–癫痫发作；

– 孩子的智力发育、说话、走路等迟缓；

– 智力障碍（学习能力下降和重要功能延迟）；

– 不协调的问题；

– 吞咽困难；

– 听力损失；

– 眼睛问题。

这些不同的症状在受试者的整个生命周期中可以从轻微到严重不等。

小头畸形通常是儿童大脑发育迟缓的结果，导致头围小于正常值。 从怀孕和儿童时期大脑发育有效的角度来看，小头畸形可以在这两个生命时期发展。

科学家们提出了这种疾病的不同起源。 其中包括怀孕期间的某些感染、遗传异常甚至营养不良。

此外，以下一些遗传疾病也与小头畸形的发展有关：

- 科妮莉亚德朗格综合征；

– 猫综合症的叫声；

- 唐氏综合症;

– 鲁宾斯坦 – Taybi 综合征；

– 塞克尔综合征；

- Smith-Lemli-Opitz 综合征；

– 18 三体；

- 唐氏综合症。

该疾病的其他起源包括：（3）

– 母亲的苯丙酮尿​​症 (PKU) 不受控制（苯丙氨酸羟化酶 (PAH) 异常的结果，增加血浆苯丙氨酸的产生并对大脑产生毒性作用）；

– 甲基汞中毒；

– 先天性风疹；

– 先天性弓形虫病；

– 先天性巨细胞病毒 (CMV) 感染；

– 在怀孕期间使用某些药物，特别是酒精和苯妥英。

母亲感染寨卡病毒也已被证明是儿童小头畸形发展的原因。 (1)

因此，与小头畸形相关的风险因素包括一系列母体感染、遗传异常（无论是否遗传）、母体未控制的苯丙酮尿​​症、接触某些化学物质（如甲基汞）等。

小头畸形的诊断可以在怀孕期间或孩子出生后进行。

在怀孕期间，超声检查可以诊断可能存在的疾病。 该测试通常在怀孕的第二个三个月甚至第三个三个月开始时进行。

婴儿出生后，医疗设备会测量婴儿头围（头围）的平均大小。 然后将获得的测量结果与作为年龄和性别函数的人口平均值进行比较。 这种产后测试通常在分娩后至少 24 小时进行。 这个时期可以确保头骨的正确重新形成，在分娩过程中被压缩。

如果怀疑存在小头畸形，则可以进行其他额外检查以确认或不确认诊断。 这些尤其包括扫描仪、MRI（磁共振成像）等。

疾病的治疗延伸至受试者的整个生命。 目前，没有开发出治疗药物。

由于疾病的严重程度因孩子而异，良性的婴儿除了头围变窄外没有其他症状。 因此，只有在儿童发育过程中才会密切监测这些疾病病例。

在更严重的疾病形式的情况下，这一次，孩子们需要治疗以对抗外围问题。 存在治疗手段来改善和最大限度地提高这些儿童的智力和身体能力。 还可以开具预防癫痫发作和其他临床表现的药物。 (1)

疾病预后通常良好，但在很大程度上取决于疾病的严重程度。 (4)