使用基因作为药物：这是基因治疗背后的理念。 治疗策略包括修改基因以治愈疾病，基因治疗仍处于起步阶段，但其初步结果是有希望的。

基因治疗的定义

基因疗法涉及对细胞进行基因改造以预防或治愈疾病。 它基于将治疗基因或功能基因的副本转移到特定细胞中，目的是修复遗传缺陷。

基因治疗的主要原则

每个人由大约 70 亿个细胞组成。 每个细胞包含 000 对染色体，由双螺旋形细丝 DNA（脱氧核糖核酸）组成。 DNA 分为几千个部分，即基因，其中我们携带大约 23 个拷贝。 这些基因构成了基因组，这是一种由父母双方传递的独特遗传遗产，其中包含身体发育和功能所需的所有信息。 这些基因确实向每个细胞表明了它在生物体中的作用。

这些信息是通过代码提供的，代码是构成 DNA 的 4 个含氮碱基（腺嘌呤、胸腺嘧啶、胞嘧啶和鸟嘌呤）的独特组合。 有了代码，DNA 就会制造 RNA，它是一种信使，它包含产生蛋白质所需的所有信息（称为外显子），每种蛋白质都将在体内发挥特定的作用。 因此，我们会产生数以万计的蛋白质，对我们身体的功能至关重要。

因此，基因序列的修改会改变蛋白质的产生，从而无法正确发挥其作用。 根据相关基因的不同，这可能导致多种疾病：癌症、肌病、囊性纤维化等。

因此，治疗的原理是通过治疗基因提供正确的代码，以便细胞能够产生缺乏的蛋白质。 这种基因方法首先涉及准确了解疾病的机制、所涉及的基因以及它编码的蛋白质的作用。

基因治疗研究侧重于多种疾病：

• 癌症（当前研究的 65%） 
• 单基因疾病，即只影响一个基因的疾病（血友病 B、地中海贫血） 
• 传染病 (HIV) 
• 心血管疾病 
• 神经退行性疾病（帕金森病、阿尔茨海默病、肾上腺脑白质营养不良、Sanfilippo 病）
• 皮肤病（交界性大疱性表皮松解症、营养不良性大疱性表皮松解症）
• 眼病（青光眼） 
• 等等

大多数试验仍处于 I 或 II 期研究，但有些已经导致药物上市。 这些包括：

• Imlygic，第一个针对黑色素瘤的溶瘤免疫疗法，于2015年获得上市许可（Marketing Authorization）。它使用转基因的单纯疱疹病毒1病毒感染癌细胞。
• Strimvelis 是第一个基于干细胞的疗法，于 2016 年获得上市许可。 它适用于患有淋巴细胞增多症的儿童，这是一种罕见的遗传免疫疾病（“泡泡婴儿”综合征）
• Yescarta 药物适用于治疗两种侵袭性非霍奇金淋巴瘤：弥漫性大 B 细胞淋巴瘤 (LDGCB) 和难治性或复发性原发性纵隔大 B 细胞淋巴瘤 (LMPGCB)。 它于 2018 年获得了营销授权。

基因治疗中存在不同的方法：

• 通过将功能基因或“治疗基因”的拷贝导入靶细胞来替换患病基因。 这可以在体内完成：将治疗基因直接注射到患者体内。 或体外：从脊髓中取出干细胞，在实验室中进行改造，然后重新注射到患者体内。
• 基因组编辑包括直接修复细胞中的基因突变。 称为核酸酶的酶将在基因突变位点切割基因，然后一段 DNA 使修复改变的基因成为可能。 然而，这种方法仍然只是实验性的。
• 修饰RNA，使细胞产生功能性蛋白质。
• 使用被称为溶瘤剂的改良病毒来杀死癌细胞。

为了让治疗基因进入患者的细胞，基因治疗使用所谓的载体。 它们通常是病毒载体，其毒性潜力已被消除。 研究人员目前正致力于开发非病毒载体。

正是在 1950 年代，由于对人类基因组有了更好的了解，基因治疗的概念诞生了。 然而，我们花了几十年的时间才获得第一个结果，这要归功于法国研究人员。 1999 年，Alain Fischer 和他在 Inserm 的团队成功治疗了患有与 X 染色体相关的严重联合免疫缺陷 (DICS-X) 的“婴儿泡泡”。 该团队确实成功地使用逆转录病毒型病毒载体将改变基因的正常拷贝插入到患病儿童的体内。