爱德华兹综合症 – 仅次于唐氏综合症的第二大常见遗传病，与染色体畸变有关。 对于爱德华兹综合症，第 18 号染色体存在完整或部分三体性，因此形成了额外的拷贝。 这会引发许多不可逆转的身体疾病，在大多数情况下这些疾病与生活不相容。 这种病症的发生频率为每 5-7 千名儿童中有 XNUMX 例，而大多数出现爱德华兹症状的新生儿是女孩。 研究人员认为，男婴在围产期或分娩期间死亡。
该病于 1960 年由遗传学家爱德华兹首次描述，他确定了 130 多种表征这种病理学的症状。 爱德华综合症不是遗传的，而是突变的结果，发生概率为1%。 引起病理的因素是辐射暴露、父母之间的血缘关系、在受孕和怀孕期间长期接触尼古丁和酒精、接触化学侵蚀性物质。
爱德华兹综合症是一种与染色体异常分裂相关的遗传病，第 18 条染色体的额外副本由此形成。 这会导致许多遗传疾病，表现为精神发育迟滞、先天性心脏、肝脏、中枢神经系统和肌肉骨骼缺陷等严重的身体病变。
这种疾病的发病率非常罕见——1：7000 例，而大多数患有爱德华兹综合征的新生儿活不过一岁。 在成年患者中，大多数 (75%) 是女性，因为患有这种病症的男性胎儿甚至在胎儿发育期间也会死亡，因此妊娠以流产告终。
发生爱德华综合症的主要危险因素是母亲的年龄，因为染色体不分离是胎儿病理学的原因，在大多数情况下 (90%) 发生在母体生殖细胞中。 其余 10% 的爱德华兹综合征病例与卵裂过程中受精卵染色体的易位和不分离有关。
爱德华兹综合症与唐氏综合症一样，在母亲四十岁以上怀孕的儿童中更为常见。 （另请阅读：唐氏综合症的原因和症状）
为了对染色体异常引起的先天性畸形儿童提供及时的医疗护理，新生儿应该由心脏病专家、神经科医生、小儿泌尿科医生和骨科医生进行检查。 婴儿出生后，需要立即进行诊断检查，包括骨盆和腹部超声检查，以及超声心动图检查以检测心脏异常。
爱德华综合症的症状
妊娠的病理过程是爱德华兹综合征存在的主要体征之一。 胎儿不活动，胎盘大小不足，羊水过多，只有一根脐动脉。 出生时，患有爱德华综合症的婴儿的特点是体重偏低，即使怀孕被推迟，出生后也会立即窒息。
患有爱德华综合症的婴儿的许多先天性病理导致他们中的大多数人在出生后的头几周内死于心脏问题，无法正常呼吸和消化。 出生后，他们的营养立即通过管子进行，因为他们不能吸吮和吞咽，所以有必要对肺部进行人工换气。
大多数症状肉眼可见，因此几乎可以立即诊断出该病。 爱德华兹综合征的外在表现包括：胸骨缩短、马蹄内翻足、髋关节脱位和肋骨结构异常、手指交叉、皮肤长满乳头状瘤或血管瘤。 此外，患有这种病症的新生儿具有特定的面部结构——前额低、颈部短且皮肤褶皱过多、嘴巴小、唇裂、后颈凸起和小眼； 耳朵位置低，耳道太窄，耳廓变形。
患有爱德华综合症的儿童会出现严重的中枢神经系统疾病——小头畸形、小脑发育不全、脑积水、脑膜脊髓膨出等。 所有这些畸形都会导致对智力的侵犯、少智症和严重的白痴。
爱德华兹综合征的症状多种多样，几乎所有系统和器官都有表现——主动脉、心脏隔膜和瓣膜受损、肠梗阻、食管瘘、脐疝和腹股沟疝。 从男性婴儿的泌尿生殖系统来看，睾丸未降很常见，在女孩中——阴蒂肥大和双角子宫，以及常见的病理——肾积水、肾功能衰竭、膀胱憩室。
爱德华综合症的成因
导致爱德华综合症出现的染色体异常甚至发生在生殖细胞形成阶段——卵子发生和精子发生，或者出现在两个生殖细胞形成的受精卵未被适当压碎时。
爱德华氏综合症的风险与其他染色体异常的风险相同，与唐氏综合症的风险大致相同。
在多种因素的影响下，病理发生的可能性增加，其中主要因素之一是母亲的年龄。 45岁以上分娩的女性爱德华综合症的发病率更高。辐射暴露导致染色体异常，长期使用酒精、药物、强效药物和吸烟也会导致这种情况。 不仅在怀孕期间，而且在受孕前几个月，都建议在工作场所或居住区域避免不良习惯并避免接触化学侵蚀性物质。
爱德华综合症的诊断
及时诊断可以在怀孕早期识别染色体疾病，并在考虑胎儿所有可能的并发症和先天性畸形的情况下决定是否保留它。 孕妇超声检查不能提供足够的数据来诊断爱德华兹综合征和其他遗传病，但可以提供有关妊娠过程的信息。 偏离常态，例如羊水过多或胎儿过小，会引发额外的研究，将女性纳入风险人群，并加强对未来怀孕过程的控制。
产前筛查是一种有效的诊断程序，可以在早期发现畸形。 筛查分两个阶段进行，第一个阶段在怀孕第 11 周进行，包括血液生化参数的研究。 妊娠早期爱德华综合症的威胁数据尚无定论，要确认其可靠性，还需通过第二阶段筛选
建议有爱德华兹综合征风险的女性接受侵入性检查以确认诊断，这有助于制定进一步的行为策略。
表明爱德华综合症发展的其他迹象是超声检测到的胎儿异常、大量羊水和小胎盘以及脐动脉发育不全。 子宫胎盘循环、超声和标准筛查的多普勒数据可以帮助诊断爱德华兹综合征。
除了胎儿状况和妊娠病理过程的指标外，将准妈妈纳入高危人群的理由是年龄超过 40-45 岁和超重。
为了在筛查的第一阶段确定胎儿的状况和妊娠过程的特征，有必要获得 PAPP-A 蛋白浓度和绒毛膜促性腺激素 (hCG) β 亚基的浓度数据。 HCG 由胚胎本身产生，随着它的发育，由胎儿周围的胎盘产生。
第二阶段从怀孕第20周开始进行，包括收集组织样本进行组织学检查。 脐带血和羊水最适合这些用途。 在围产期筛查的这个阶段，可以足够准确地得出关于孩子核型的结论。 如果研究结果是阴性的，那么就没有染色体异常，否则就有理由做出爱德华综合症的诊断。
爱德华综合症的治疗
与其他由染色体异常引起的遗传病一样，爱德华兹综合征患儿的预后很差。 尽管提供了医疗援助，但他们中的许多人在出生时或在几天内立即死亡。 女孩最多可活十个月，男孩则在前两三个月内死亡。 只有 1% 的新生儿能活到 XNUMX 岁，而由于严重的智力障碍，独立性和社会适应性是不可能的。
患有马赛克综合征的患者在头几个月更有可能存活下来，因为损伤不会影响身体的所有细胞。 如果染色体异常发生在受精卵分裂阶段，即雄性和雌性生殖细胞融合后，就会出现镶嵌形式。 然后，由于形成三体性，染色体不分离的细胞在分裂过程中会产生异常细胞，从而引发所有病理现象。 如果其中一个生殖细胞在配子形成阶段发生三体，那么胎儿的所有细胞都会出现异常。
没有药物可以增加康复的机会，因为目前还不可能在身体所有细胞的染色体水平上进行干预。 现代医学唯一能提供的就是对症治疗和维持孩子的生存能力。 纠正与爱德华兹综合征相关的病理现象可以提高患者的生活质量并延长其生命。 对于先天性畸形，手术干预是不可取的，因为它会给患者的生命带来很大的风险，并且有很多并发症。
患有爱德华综合症的患者从出生后的第一天起就应该由儿科医生进行观察，因为他们非常容易受到传染源的影响。 在具有这种病理的新生儿中，结膜炎、泌尿生殖系统感染性疾病、中耳炎、鼻窦炎和肺炎很常见。
患有爱德华综合症的孩子的父母经常关心的问题是，是否有可能再次生育，下一次怀孕的可能性有多大。 研究证实，即使与 1% 的病例的平均概率相比，爱德华兹综合征在同一对夫妇中复发的风险也很低。 生育另一个患有相同病症的孩子的概率约为 0,01%。
为了及时确诊爱德华氏综合症，建议准妈妈在孕期进行产前筛查。 如果在怀孕的早期阶段检测到病症，则可能出于医学原因进行流产。