谢列舍夫斯基特纳综合征 – 这是一种染色体疾病，表现为身体发育异常、性幼稚和身材矮小。 这种基因组疾病的病因是单体性，即病人只有一条性 X 染色体。
该综合征是由原发性性腺发育不全引起的，这是由于性 X 染色体异常引起的。 据统计，每3000名新生儿中，就有1名出生时患有Shereshevsky-Turner综合征。 研究人员指出，这种病理学病例的真实数量尚不清楚，因为由于这种遗传疾病，自然流产经常发生在怀孕早期的女性身上。 大多数情况下，这种疾病是在女童中诊断出来的。 这种综合症很少见于男性新生儿。
Shereshevsky-Turner 综合征的同义词是术语“Ulrich-Turner 综合征”、“Shereshevsky 综合征”、“Turner 综合征”。 所有这些科学家都为这种病理学的研究做出了贡献。
特纳综合征的症状
特纳综合征的症状从出生开始出现。 该病的临床表现如下：
婴儿经常早产。
如果一个孩子按时出生，那么他的体重和身高与平均值相比就会被低估。 这些孩子的体重在 2,5 公斤到 2,8 公斤之间，体长不超过 42-48 厘米。
新生儿的脖子变短，两侧有褶皱。 在医学上，这种情况称为翼状胬肉综合征。
通常在新生儿期会检测到先天性心脏缺陷、淋巴淤积。 婴儿的腿和脚以及手都肿了。
吸吮孩子的过程受到干扰，有喷泉频繁反流的趋势。 有运动不安。
随着从婴儿期到幼儿期的过渡，不仅身体发育滞后，心理发育也滞后。 言语、注意力、记忆力受损。
孩子容易反复发作中耳炎，因此会出现传导性听力损失。 中耳炎最常发生在 6 至 35 岁之间。 在成年期，女性容易出现进行性感音神经性听力损失，这会导致 XNUMX 岁及以上的人出现听力损失。
到青春期，儿童身高不超过145厘米。
少年长相具有此病特征：颈短，布满翼状皱襞，面部表情无表情，呆滞，额头无皱纹，下唇增厚下垂（肌病患者脸型）或狮身人面像的脸）。 发际线低估，耳廓变形，胸部宽阔，颅骨异常，下颌发育不全。
经常侵犯骨骼和关节。 可以识别髋关节发育不良和肘关节偏离。 通常会诊断出小腿骨骼弯曲、手部第 4 和第 5 指缩短以及脊柱侧凸。
雌激素生成不足会导致骨质疏松症的发展，进而导致频繁骨折的发生。
高高的哥特式天空有助于声音的转换，使其音调更高。 可能会出现牙齿发育异常，需要正畸矫正。
随着患者年龄的增长，淋巴水肿消失，但可在体力消耗时出现。
Shershevsky-Turner 综合征患者的智力没有受损，极少诊断出少视症。
另外，值得注意的是特纳综合征特有的各种器官和器官系统的功能受到侵犯：
在生殖系统方面，该疾病的主要症状是原发性性腺功能减退症（或性幼稚症）。 100% 的女性都患有此病。 同时，它们的卵巢中没有卵泡，它们本身由纤维组织束代表。 子宫发育不全，相对于年龄和生理标准而言尺寸减小。 大阴唇呈阴囊状，小阴唇、处女膜和阴蒂未发育完全。
青春期少女乳腺发育不全，乳头内陷，毛发稀少。 月经来得晚或根本不来。 不孕不育通常是特纳综合征的症状，然而，由于某些基因重排变体，怀孕的发生和怀孕仍然是可能的。
如果在男性中检测到这种疾病，那么在生殖系统方面，他们会出现睾丸发育不全或双侧隐睾症，无睾症，血液中睾丸激素浓度极低的疾病。
在心血管系统方面，常有室间隔缺损、动脉导管开放、动脉瘤和主动脉缩窄、冠心病
在泌尿系统方面，骨盆加倍、肾动脉狭窄、马蹄形肾的存在以及肾静脉的非典型位置都是可能的。
从视觉系统：斜视、上睑下垂、色盲、近视。
皮肤病问题并不少见，例如大量色素痣、脱发、多毛症、白斑。
在胃肠道方面，患结肠癌的风险增加。
从内分泌系统：桥本氏甲状腺炎、甲状腺功能减退症。
代谢紊乱通常会导致 XNUMX 型糖尿病的发展。 女性往往肥胖。
特纳综合症的原因
特纳综合征的病因在于遗传病理学。 它们的基础是 X 染色体的数值违规或其结构的违规。
特纳综合征中 X 染色体形成的偏差可能与以下异常有关：
在绝大多数情况下，检测到 X 染色体的单体性。 这意味着患者缺少第二条性染色体。 这种违规行为在 60% 的案例中被诊断出来。
20% 的病例诊断出 X 染色体的各种结构异常。 这可以是长臂或短臂缺失、X/X 型染色体易位、X 染色体双臂末端缺失并出现环状染色体等。
另外 20% 的 Shereshevsky-Turner 综合征发展病例发生在嵌合体中，即人体组织中存在各种变异的遗传不同细胞。
如果病理发生在男性身上，那么原因要么是嵌合体，要么是易位。
同时，孕妇的年龄不会影响特纳综合征新生儿出生的风险增加。 X 染色体的数量、质量和结构病理变化都是染色体减数分裂分化的结果。 在怀孕期间，一名妇女患有中毒，她有很高的流产风险和早产风险。
特纳综合征的治疗
特纳综合症的治疗旨在刺激患者的成长，激活决定一个人性别的体征的形成。 对于女性，医生试图调节月经周期并在未来实现其正常化。
在很小的时候，治疗归结为服用维生素复合物、拜访按摩师办公室和进行运动疗法。 孩子应该得到优质的营养。
为了促进生长，建议使用激素生长激素进行激素治疗。 它每天通过皮下注射给药。 生长激素治疗应持续 15 年，直到生长速度减慢至每年 20 毫米。 在睡前服用药物。 这种疗法可以让特纳综合征患者长到 150-155 厘米。 医生建议将激素治疗与使用合成代谢类固醇的治疗相结合。 妇科医生和内分泌科医生的定期监测很重要，因为长期使用激素治疗会导致各种并发症。
雌激素替代疗法从青少年年满 13 岁那一刻开始。 这使您可以模拟女孩的正常青春期。 一年或一年半后，建议开始服用雌孕激素口服避孕药的周期疗程。 建议女性使用激素疗法长达 50 年。 如果男性接触到这种疾病，那么建议他服用雄性激素。
在整形手术的帮助下，可以消除美容缺陷，尤其是颈部褶皱。
体外受精方法允许女性通过将供体卵移植给她来怀孕。 但是，如果至少观察到短期的卵巢活动，则可以使用女性来使她们的细胞受精。 当子宫达到正常大小时，这成为可能。
在没有严重心脏缺陷的情况下，特纳综合征患者可以活到自然老年。 如果您坚持治疗方案，那么就有可能组建家庭，过正常的性生活并生孩子。 尽管绝大多数患者仍然没有孩子。
预防疾病的措施减少到咨询遗传学家和产前诊断。