在对这对夫妇进行生育检查时，会系统地对男性进行精子检查。 通过评估精子的不同参数，这种生物学检查可以更新各种精子异常，例如无精子症，完全没有精子。

无精子症是一种精子异常，其特征是精液中完全没有精子。 这显然会导致男性不育，因为没有精子就无法受精。

无精子症影响一般人群中不到 1% 的男性，或 5% 至 15% 的不育男性 (1)。

根据病因，无精子症有两种类型：

分泌性无精子症（或 NOA，用于非梗阻性无精子症）

精子发生受损或缺失，睾丸不产生精子。 这种精子发生缺陷的原因可能是：

• 荷尔蒙，性腺机能减退（性激素分泌不足或异常），可能是先天性的（例如卡尔曼-莫西尔综合征）或后天性的，特别是由于垂体瘤改变了下丘脑-垂体轴的功能或治疗后（例如化疗）；
• 遗传学：Klinefelter 综合征（存在额外的 X 染色体），影响 1 名男性中的 1200 人 (2)，染色体结构异常，（微缺失，即丢失一个片段，特别是 Y 染色体的片段），易位（一个片段）染色体分离并附着在另一个上）。 这些染色体异常导致 5,8% 的男性不育问题 (3)；
• 双侧隐睾：双侧睾丸未降入囊内，影响精子发生过程；
• 感染：前列腺炎、睾丸炎。

阻塞性或排泄性无精子症（OA，阻塞性无精子症）

睾丸确实会产生精子，但由于管道（附睾、输精管或射精管）的阻塞，它们不能外化。 原因可能是：

• 先天性：由于胚胎发生，精道发生改变，导致输精管缺失。 在患有囊性纤维化的男性中，CFTR 基因的突变会导致输精管缺失；
• 传染性：感染后呼吸道阻塞（附睾炎、前列腺炎、前列腺囊）。

无精子症的主要症状是不育。

无精子症的诊断是在不孕症咨询期间做出的，男性系统包括精子检查。 该检查包括分析射精（精液）的含量、评估各种参数并将结果与​​世界卫生组织制定的标准进行比较。

在无精子症的情况下，整个射精离心后没有发现精子。 然而，为了做出诊断，有必要每隔 3 个月进行一次或什至两次其​​他精子检查，因为精子发生（精子产生周期）持续约 72 天。 如果连续 2 到 3 个周期没有精子产生，则将诊断为无精子症。

将进行各种额外的检查以完善诊断并尝试确定这种无精子症的原因：

• 临床检查，包括睾丸触诊、睾丸体积测量、附睾触诊、输精管触诊；
• 精液生化（或精子的生化研究），以分析精浆中包含的各种分泌物（锌、柠檬酸盐、果糖、肉碱、酸性磷酸酶等），这些分泌物来自生殖道的不同腺体（精囊、前列腺） ，附睾）。 如果通路受阻，这些分泌物会受到干扰，生化分析可以帮助定位障碍物的水平；
• 通过血液测试进行激素评估，尤其包括 FSH（促卵泡激素）的测定。 高 FSH 水平表明睾丸损伤； 高参与度的低 FSH 水平（在下丘脑 - 垂体轴水平）；
• 通过血液测试进行血清学检查，以寻找感染，例如衣原体，这可能会或可能会导致排泄道损伤；
• 阴囊超声检查睾丸并检测输精管或附睾的异常；
• 血核型和基因检测以寻找基因异常；
• 睾丸活检，包括在麻醉下收集睾丸内的一块组织；
• 如果怀疑上部病变，有时会提供垂体的 X 射线或 MRI。

如果下丘脑 - 垂体轴改变（低促性腺激素性性腺功能减退症）后出现激素来源的分泌性无精子症，可能会建议进行激素治疗以恢复精子发生所需的激素分泌。

在其他情况下，如果是分泌性无精子症，则可以在睾丸活检期间在睾丸中进行手术搜索精子（称为 TESE：睾丸精子提取技术），或者在睾丸活检中进行。 如果是阻塞性无精子症，附睾（MESA 技术，显微外科附睾精子抽吸术）。

如果收集了精子，它们可以在活检（同步收集）后或在 IVF（体外受精）和 ICSI（卵胞浆内单精子注射）期间冷冻（异步收集）后立即使用。 这种 AMP 技术涉及将单个精子直接注射到每个成熟的卵母细胞中。 由于选择精子并“强制”受精，ICSI 通常提供比传统 IVF 更好的结果。

如果无法收集到精子，则可以向这对夫妇提供带有捐赠精子的试管婴儿。