这种非传染性疾病的特征是形成改变器官正常功能的蛋白质沉积物。 它通常会发展为严重的形式，并会影响所有器官。 我们不知道法国受这种罕见疾病影响的确切人数，但估计每 1 人中就有 100 人受到影响。 (000) 在法国，每年约有 1 例新的 AL 淀粉样变性病例被诊断出来。 这种疾病的罕见形式。

淀粉样变性沉积物可能出现在身体的几乎任何组织和器官中。 淀粉样变性最常通过逐渐破坏受影响的器官而发展为严重形式：肾脏、心脏、消化道和肝脏是最常受影响的器官。 但淀粉样变性也会影响骨骼、关节、皮肤、眼睛、舌头……

因此，症状的范围非常广泛：心脏受累时的不适和呼吸急促，肾脏的腿部水肿，周围神经受累时肌肉张力下降，腹泻/便秘和梗阻肾脏。 消化道等。急性症状如呼吸急促、腹泻和出血应警惕并导致筛查淀粉样变性。

淀粉样变性是由改变蛋白质的分子结构使其在体内不溶引起的。 然后蛋白质形成分子沉积物：淀粉样物质。 说淀粉样变性比说淀粉样变性更正确，因为虽然这种疾病的病因相同，但它的表现形式却非常多样。 事实上，大约 XNUMX 种蛋白质是造成如此多特定形式的原因。 然而，三种类型的淀粉样变性占主导地位：AL（免疫球蛋白）、AA（炎症）和 ATTR（甲状腺素运载蛋白）。

• AL 淀粉样变性是由某些白细胞（浆细胞）增殖引起的。 它们产生抗体（免疫球蛋白），这些抗体会聚集并产生沉积物。
• 当慢性炎症导致 SAA 蛋白大量产生时，就会发生 AA 淀粉样变性，这些蛋白会在组织中形成淀粉样变性。
• 转甲状腺素蛋白参与 ATTR 淀粉样变性。 这种疾病是遗传的。 受影响的父母有 50% 的风险将突变传递给他们的孩子。

淀粉样变性不会传染。 流行病学数据清楚地表明风险随着年龄的增长而增加（淀粉样变性通常在 60-70 岁左右被诊断出来）。 患有传染病或炎症的人，以及那些接受过长时间透析的人，更容易受到伤害。 由于某些形式的淀粉样变性，例如 ATTR 淀粉样变性，与遗传性基因突变有关，因此必须对一个或多个成员受到影响的家庭进行特殊监测。

迄今为止，还没有预防措施来对抗淀粉样变性。 治疗都包括减少沉积和聚集在组织中的有毒蛋白质的产生，但它们根据淀粉样变性的类型而有所不同：

• 在 AL 淀粉样变性的情况下通过化疗。 他治疗中使用的药物表明” 真正的效率 »，确认国家内科学会 (SNFMI)，同时指出心脏病发作仍然严重。
• 使用强效抗炎药来对抗引起 AA 淀粉样变性的炎症。
• 对于 ATTR 淀粉样变性，可能需要进行移植以替代被有毒蛋白质定植的肝脏。

法国抗淀粉样变性协会发布了大量有关这种疾病及其治疗方法的信息，供患者及其亲属使用。