骨折 在成骨过程中观察到，长骨（尤其是下肢）和扁平骨（肋骨、椎骨）发生不全。 股骨骨折是最常见的。 这些骨折通常是水平的，轻微移位并在与正常骨骼骨折相同的时间范围内巩固。 由于雌激素的产生，这些骨折的发生率随着年龄的增长而减少，特别是在从青春期到更年期的女性中。

骨骼畸形 （股骨、胫骨、肋骨、骨盆）自发发生或与恶性老茧有关。 脊柱受压可能是脊柱频繁畸形（脊柱侧弯）的原因。

枕孔向上移位（在颅底水平开口允许脊髓通过）表征颅骨变形（也称为“基底印象”）。 头痛（头痛）、明显的骨腱反射伴有下肢无力或颅神经（三叉神经）损伤是这些颅骨畸形的并发症，并证明了核磁共振成像 (MRI) 的实践。 ）。 最后，脸可以有点变形（下巴小三角外观）。 头骨的 X 射线可以突出显示蠕虫骨骼（类似于多余的骨骼并与骨化缺陷有关）。

身材矮小常见于成骨不全症。

最后，其他表现形式是可能的：

- 在眼白呈蓝色的眼损伤（巩膜）.

– 超过三分之二的患者存在韧带过度松弛，这可能是扁平足的原因。

– 可能发生在儿童期的耳聋在成年期很常见。 它永远不会很深。 听力损失与内耳或中耳损伤有关。 这些异常与骨化不良、正常骨化区域的软骨持续存在和钙沉积异常有关。

– 流鼻血和瘀伤（尤其是儿童）证明了皮肤和毛细血管的脆弱性。

– 牙齿损伤称为 牙本质生成不全. 它影响乳牙（比正常小）和恒牙（钟形外观，基部变窄），并且对应于牙本质的脆弱性。 牙釉质很容易裂开，露出牙本质。 这些牙齿过早磨损，可能会出现脓肿。 它使牙齿呈琥珀色，使它们更加球状。 某些家庭存在遗传性牙齿缺陷，完全相同，没有成骨不全的证据。

– 最后，报告了成人心血管异常：主动脉瓣关闭不全、二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、扩张、动脉瘤或心腔、主动脉或脑血管破裂。

可变严重性

该疾病的严重程度因患者而异，所描述的所有症状很少出现在同一患者身上。 由于这种巨大的临床变异性（异质性），疾病形式的分类（静音分类) 使用，包括四种类型：

- 乐I型 ：最常见的中度形式（很少有断裂和变形）。 骨折通常在出生后出现。 大小接近正常。 巩膜呈蓝色。 在 IA 型中观察到牙本质发育不全，但在 I B 型中没有。头骨 X 射线显示有斑点的外观（不规则骨化岛）

- Ⅱ型 : 严重的形式，因呼吸衰竭而与生命不相容（致命）。 X 光片显示长而皱巴巴的骨头（手风琴式股骨）和念珠状肋骨

- Ⅲ型 : 严重但不是致命的形式。 在出生前很早就观察到骨折； 症状包括脊柱畸形（脊柱侧凸）和身材矮小。 巩膜颜色多变。 可能有不完美的牙本质形成。

- Ⅳ型 : 介于 I 型和 III 型之间的严重程度，其特点是巩膜呈白色，长骨、颅骨和椎骨变形（扁平椎骨：platyspondyly）。 牙本质发育不全是不稳定的。