西部综合症

西部综合症

它是什么 ?

West 综合征,也称为婴儿痉挛症,是婴儿和儿童癫痫的一种罕见形式,从出生第一年开始,通常在 4 到 8 个月大之间。 它的特点是痉挛、婴儿精神运动发育停滞甚至退化以及大脑活动异常。 预后变化很大,取决于痉挛的根本原因,可能是多种原因。 它会导致严重的运动和智力后遗症,并发展为其他形式的癫痫。

症状

痉挛是该综合征的第一个显着表现,尽管婴儿的行为改变可能在不久之前发生。 它们通常发生在 3 到 8 个月之间,但在极少数情况下,疾病可能会更早或更晚发生。 非常短暂的肌肉收缩(一到两秒)孤立,最常见于醒来或进食后,逐渐让位于持续 20 分钟的痉挛爆发。 癫痫发作时眼睛有时会向后滚动。

痉挛只是大脑活动永久性功能障碍的明显迹象,会损害大脑活动,导致精神运动发育延迟。 因此,痉挛的出现伴随着已经获得的精神运动能力的停滞甚至退化:诸如微笑、抓握和操纵物体等互动……脑电图显示混乱的脑电波,这被称为心律失常。

疾病的起源

痉挛是由于神经元的错误活动释放突然和异常放电。 许多潜在疾病可能是 West 综合征的原因,并且可以在至少四分之三的受影响儿童中发现:产伤、脑畸形、感染、代谢疾病、遗传缺陷(例如唐氏综合症)、神经皮肤疾病(伯恩维尔病)。 后者是导致 West 综合征的最常见疾病。 其余的病例被称为“特发性”,因为它们的发生没有明显的原因,或“隐源性”,也就是说可能与我们不知道如何确定的异常有关。

风险因素

韦斯特综合征不会传染。 它比女孩更频繁地影响男孩。 这是因为该疾病的原因之一与与 X 染色体相关的遗传缺陷有关,该缺陷影响男性的频率高于女性。

预防与治疗

在出现第一个症状之前无法检测到该疾病。 标准治疗方法是每天口服抗癫痫药(最常用的是氨己烯酸)。 它可以与皮质类固醇联合使用。 手术可以进行干预,但非常例外的是,当该综合征与局部脑部病变有关时,将其切除可以改善孩子的状况。

预后变化很大,取决于综合征的根本原因。 如果婴儿在第一次痉挛发作时年龄较大,治疗较早并且综合征是特发性或隐源性的,则效果会更好。 80% 的受影响儿童会出现有时不可逆且或多或少严重的后遗症:精神运动障碍(说话、走路迟缓等)和行为障碍(内向、多动、注意力缺陷等)。 (1) West 综合征患儿常易患癫痫病,如 Lennox-Gastaut 综合征 (SLG)。

发表评论