马赛克 8 三体综合征，也称为 Warkany 综合征，是一种染色体异常，其中身体的某些细胞中有额外的 8 条染色体。 症状、原因、发病率、筛查……您需要了解的有关 8 三体综合征的所有信息。

三体性是一种染色体异常，其特征是一对染色体中存在一条额外的染色体。 实际上，在人类中，正常的核型（细胞的所有染色体）由 23 对染色体组成：22 对染色体和一对性染色体（女孩为 XX，男孩为 XY）。

染色体异常在受精时形成。 其中大多数会导致怀孕期间自然流产，因为胎儿无法存活。 但在某些三体性中，胎儿是可存活的，妊娠会持续到婴儿出生。 出生时最常见的三体是 21、18 和 13 三体以及镶嵌 8 三体。 性染色体三体也很常见，有几种可能的组合：

• X三体综合征或三体X综合征（XXX）；
• Le 综合征 de Klinefelter (XXY) ;
• 雅各布氏综合症（XYY）。

马赛克 8 三体性影响 1 分之一到 25 分之一的新生儿。 它对男孩的影响大于对女孩的影响（000 倍）。 这种染色体异常在儿童中表现为与面部畸形（面部畸形）和骨关节异常相关的中度智力低下（在某些情况下）。

患有 8 号马赛克三体综合征的儿童的行动迟缓表现为智力低下。

面部畸形的特点是：

• 高而突出的前额；
• 拉长的脸；
• 一个宽阔、上翘的鼻子；
• 大嘴，下唇奇特，肉质且向外弯曲；
• 下垂的眼睑和眼睛斜视；
• 一个带有水平酒窝的凹陷的小下巴；
• 耳朵有大凉亭；
• 宽颈窄肩。

这些儿童的四肢异常也很常见（畸形足、拇外翻、屈曲挛缩、深掌和足底皱襞）。 在 40% 的病例中观察到泌尿道异常，在 25% 的病例中观察到心脏和大血管异常。

在没有严重畸形的情况下，患有马赛克 8 三体的人有正常的预期寿命。 然而，这种染色体异常似乎使携带者易患肾母细胞瘤（儿童恶性肾肿瘤）、骨髓增生异常（骨髓疾病）和髓系白血病（血癌）。

护理是多学科的，每个孩子都有特定的问题。 如果存在可手术的心脏异常，可以考虑进行心脏手术。

除了 21 三体之外，还可以通过执行胎儿核型来进行三体性产前筛查。 这必须始终在进行遗传咨询医疗咨询后与父母达成一致。 该测试适用于出现以下异常情况的高风险夫妇：

• 要么因为有染色体异常的家族史，在怀孕开始前风险是可以预见的；
• 要么风险是不可预测的，但产前染色体筛查（向所有孕妇提供）显示怀孕属于风险组，要么通过超声波检测到异常。

胎儿核型的实现可以做到：

• 或从怀孕 15 周起通过羊膜穿刺术抽取羊水；
• 或在怀孕 13 至 15 周之间进行绒毛膜穿刺术，也称为滋养层活检（去除胎盘的前体组织）。