21 三体综合征，也称为唐氏综合症，是一种由染色体（包含身体遗传物质的细胞结构）异常引起的疾病。 患有唐氏综合症的人有 21 条染色体 XNUMX，而不是只有一对。 基因组（人类细胞中存在的所有遗传信息）和生物体功能的这种不平衡会导致永久性智力低下和发育迟缓。

唐氏综合症的严重程度可能会有所不同。 该综合征越来越为人所知，早期干预可以对患有该疾病的儿童和成人的生活质量产生重大影响。 在绝大多数情况下，这种疾病不是遗传性的，也就是说它不会从父母传染给他们的孩子。

原因

每个人类细胞包含 46 条染色体，分为 23 对，在这些染色体上发现了基因。 当一个卵子和一个精子受精时，每个父母都会将 23 条染色体传递给他们的孩子，换句话说，他们的基因构成的一半。 唐氏综合症是由第三条染色体 21 的存在引起的，这是由细胞分裂过程中的异常引起的。

21 号染色体是最小的染色体：它有大约 300 个基因。 在 95% 的唐氏综合症病例中，这种多余的染色体存在于受影响者身体的所有细胞中。

唐氏综合症的罕见形式是由细胞分裂的其他异常引起的。 在大约 2% 的唐氏综合症患者中，仅在身体的某些细胞中发现了多余的染色体。 这称为镶嵌式 21 三体性。在大约 3% 的唐氏综合症患者中，只有部分 21 号染色体是多余的。 这是由易位引起的 21 三体。

疾病的流行

在法国，21 三体是遗传性精神障碍的主要原因。 大约有 50 人患有唐氏综合症。 这种病理影响 000 的婴儿出生率为 21 比 1。

根据魁北克卫生部的数据，唐氏综合症影响大约每 21 个新生儿中的 1 个。 任何女性都可能生出患有唐氏综合症的婴儿，但这种可能性会随着年龄的增长而增加。 在 770 岁时，女性生育唐氏综合症孩子的风险为 21 分之 20。 在 1 岁时，风险为 1500 分之 30。此风险将从 1 分之一降至 1000 年，从 1 分之 100 降至 40 年。

诊断

唐氏综合症的诊断通常在出生后，当您看到婴儿的特征时进行。 然而，为了确认诊断，有必要进行核型（= 允许研究染色体的测试）。 抽取婴儿的血液样本来分析细胞中的染色体。

产前检查

有两种类型的产前检查可以在出生前诊断 21 三体。

筛检 适用于所有孕妇，评估婴儿患有 21 三体综合征的概率或风险是低还是高。 该测试包括血液样本，然后分析颈部半透明，即颈部皮肤和胎儿脊柱之间的空间。 该测试在怀孕 11 至 13 周之间的超声检查期间进行。 它对胎儿是安全的。

诊断测试 适用于高危女性，表明胎儿是否患有该疾病。 这些测试通常在 15^st 4th 和5th 轴车削中心^st 怀孕周。 这些唐氏综合症筛查技术的准确率约为 98% 至 99%。 测试结果可在 2-3 周内获得。 在进行任何这些测试之前，还建议孕妇及其配偶与遗传顾问会面，讨论与这些干预措施相关的风险和益处。

羊膜穿刺术

“羊膜穿刺术 可以确定胎儿是否患有唐氏综合症。 此测试通常在 21 日之间进行^st 4th 和5th 轴车削中心^st 怀孕周。 使用插入腹部的细针从孕妇的子宫中采集羊水样本。 羊膜穿刺术有一定的并发症风险，可能会导致胎儿丢失（每 1 名女性中就有 200 人受到影响）。 该测试主要提供给根据筛查测试处于高风险中的女性。

绒毛膜绒毛取样。

绒毛膜绒毛 (PVC) 的取样（或活检）可以确定胎儿是否有染色体异常，例如 21 三体。该技术包括去除称为绒毛膜绒毛的胎盘碎片。 样本通过腹壁或阴道在 11^st 4th 和5th 轴车削中心^st 怀孕周。 这种方法有 0,5% 到 1% 的流产风险。

对家庭的影响

患有唐氏综合症的婴儿进入家庭可能需要一段时间的调整。 这些孩子需要特别的照顾和额外的关注。 花时间了解您的孩子并为他在家庭中占有一席之地。 每个患有唐氏综合症的孩子都有自己独特的个性，需要像其他人一样多的爱和支持。