什么是 18 三体综合征或爱德华兹综合征？
在受精过程中，卵子和精子融合形成同一个细胞，即卵细胞。 这个人通常拥有来自母亲的 23 条染色体（遗传遗传的支持）和来自父亲的 23 条染色体。 然后我们获得了 23 对染色体，或总共 46 对。 然而，碰巧发生了遗传分布的异常，形成了染色体三项式而不是一对。 然后我们谈到三体性。
爱德华兹综合征（以 1960 年发现它的遗传学家命名）影响第 18 对。 因此，患有 18 三体的个体具有三条染色体 18，而不是两条。
18 三体的发生率 六分之一的新生儿和千分之一的新生儿, 对 1 三体的平均 400 分之一。 与唐氏综合症（21 三体）不同， 18% 的 95 三体导致宫内死亡，至少根据罕见病门户网站 孤儿网.
18三体的症状和预后
18 三体是一种严重的三体，因为它会引起症状。 患有 18 三体的新生儿表现为肌张力差（张力减退，然后发展为张力亢进）、反应迟钝、吸吮困难、手指长重叠、鼻子上翘、嘴巴小。 通常会观察到宫内和产后发育迟缓，以及小头畸形（低头围）、智力障碍和运动问题。 畸形多而频繁： 眼睛、心脏、消化系统、下巴、肾脏和泌尿道……在其他可能的健康问题中，我们可以提到唇裂、冰斧中的畸形足、耳朵位置低、包边严重且棱角分明（“动物群”）、脊柱裂（神经管闭合异常）或骨盆狭窄。
由于严重的心脏、神经、消化或肾脏畸形， 患有 18 三体综合征的新生儿通常会在出生后的第一年死亡. 在“马赛克”或“易位”18 三体（见下文）的情况下，预期寿命更长，但不会超过成年期。
由于所有这些与染色体异常相关的健康问题，18 三体的预后非常不利：绝大多数受影响的婴儿 (90%) 在一岁之前死于并发症。
但是请注意有时可以延长生存期，特别是当三体性是部分的时，即当具有 47 条染色体（包括 3 条 18 号染色体）的细胞与具有 46 条染色体（包括 2 条 18 号染色体）的细胞共存时，或者当另外的 18 号染色体与另一对而非 18 对（易位三体性）相关时。 但是人到了成年就会严重残疾，不能说话也不能走路。
如何检测 18 三体？
超声检查经常怀疑 18 三体综合征，平均在闭经第 17 周（或怀孕第 15 周）左右，由于胎儿畸形（尤其是心脏和大脑）、颈部半透明层太厚、生长迟缓……请注意血清用于筛查 21 三体的标志物有时是异常的，但情况并非总是如此。 因此，超声更有助于诊断 18 三体。胎儿核型（所有染色体的排列）可以确认或不确认爱德华兹综合征。
18 三体：什么治疗？ 什么支持？
不幸的是，迄今为止没有治疗方法可以治愈 18 三体综合征。 据该网站称 孤儿网，畸形的手术治疗不会显着改变预后。 此外，有些畸形无法进行手术。
因此，18 三体的治疗首先包括 支持性和舒适性护理. 目标是尽可能改善受影响婴儿的生活， 以理疗为例. 可以放置人工通气和胃管以获得更好的营养和氧合。 管理由多学科医疗团队进行。