克兰费尔特综合征（综合征 47，XXY）——原因、症状、治疗

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克兰费尔特综合征（也称为 47、XXY 或高促性腺激素性性腺机能减退症）是一种遗传性疾病，发生在所有或仅部分身体细胞中具有带有额外 X 染色体的遗传物质的男性身上。 与健康男性的情况不同，Klinefelter 综合征患者拥有 2 条性染色体，即 2 条 X 染色体和 47 条 Y 染色体，而不是 XNUMX 条性染色体——XNUMX 条 X 和 XNUMX 条 Y 染色体。 科学家认为，XNUMX、XXY综合征是人类最常见的染色体改变疾病之一。 这种疾病症状的根本原因是低血睾​​酮水平，并伴有高水平的促性腺激素（主要是 FSH）。

尽管每个受这种综合症影响的男性都有一条额外的 X 染色体，但并不是每个人都有下面列出的所有症状。 此外，这些症状的严重程度取决于染色体数量异常的细胞数量、体内睾酮水平以及诊断出疾病的年龄。

克兰费尔特综合征的症状涉及三个基本发展领域：

1. 身体的，
2. 演讲，
3. 社会。

克氏综合症 – 身体发育

在儿童时期，肌肉紧张和力量经常减弱。 受影响的婴儿开始爬行、坐下和独立行走的时间可能比健康婴儿晚。 4 岁以后，患有克氏综合征的男孩往往更高，并且经常协调性差。 当他们进入青春期时，他们的身体不会像健康人那样产生那么多的睾酮。 这会导致肌肉组织变弱，面部和体毛减少。 在青春期，男孩还可能有乳房增大（男性乳房发育）和骨骼脆弱性增加。

到成年时，患有该综合征的男性可能看起来与健康人相似，尽管他们通常比其他人高。 此外，他们更容易患上自身免疫性疾病、乳腺癌、静脉疾病、骨质疏松症和蛀牙。

青春期后，受克氏综合征影响的人最常见的症状是：

– 高增长，

- 苍白的肤色，

– 肌肉发育不良（所谓的阉割身体结构），

- 体毛稀少：面部毛发稀少，外生殖器周围的女性阴毛，

– 具有适当阴茎结构的小睾丸，

– 性欲下降，

– 双侧男性乳房发育症。

患有克氏综合症的男性可以过正常的性生活。 然而，由于他们的身体只能产生很少或根本没有精子，其中 95% 到 99% 是不育的。

Klinefelter 综合征 – 言语

在少年时期，25% 到 85% 的克氏综合征患者有语言问题。 他们开始说第一句话的时间比同龄人晚，在口头表达他们的需求和想法以及阅读和处理他们听到的信息方面存在问题。 作为成年人，他们发现完成阅读和写作任务变得更加困难，但他们中的大多数人都在工作并在工作生活中取得成功。

克兰费尔特综合症——社交生活

在童年时期，患有克氏综合症的孩子通常很安静，不会吸引周围人的注意力。 后来，他们可能会比同龄人更不自信和积极，并表现出更大的帮助和服从的意愿。

在青春期，男孩们害羞而安静，这就是为什么他们经常在“融入”同龄人群体时遇到问题。

成年后，他们过着正常的生活，组建家庭，结交朋友。 他们能够进入正常的社会关系。

克兰费尔特综合征——这种疾病可以治疗吗？

克兰费尔特综合征是先天性的，因此无法治愈。 但是，可以减轻其症状。 为此目的，使用了许多疗法，包括物理疗法、语言疗法、行为疗法、心理疗法和家庭疗法。 有时它们有助于缓解肌肉紧张、言语问题或自卑等症状。 药物疗法减少为使用睾酮替代疗法（TRT）。 它可以让您将血液中这种激素的水平恢复到正常值，从而促进肌肉的发育，降低声音，并发展出更丰富的头发。

决定治疗有效性的最重要因素之一是其实施的早期阶段。

你知道吗：

如果一种破坏精子发生（精子形成过程）的因素作用于出生男孩的睾丸，即所谓的克兰费尔特综合征。 这些症状与上面讨论的真正的克兰费尔特综合征相同，但核型测试并未显示存在额外的 X 性染色体。

文字：MD Matylda Mazur

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