先天性巨结肠
它是什么 ？
先天性巨结肠 (HSCR) 的特征是大肠末端麻痹。
这种病理从出生时就出现，是肠壁中没有神经节（在神经路径上形成凸起的细胞）的结果。
食物通过消化道吞咽直至排出在很大程度上可能要归功于肠道蠕动。 这种蠕动是肠道肌肉的一组收缩，允许食物丸沿着消化道前进。
在大肠中没有神经节的情况下，身体不再提供蠕动。 从这个意义上说，肠道扩张并增加其体积。
如果神经节的面积很大，相关的症状就显得尤为重要。 (1)
因此，这种疾病的定义是非典型的肠道症状：肠梗阻。 它是运输和气体的阻塞，导致腹痛、绞痛（肠痉挛）、恶心、腹胀等。
HSCR 每年影响大约五分之一的新生儿。 影响结肠末端部分（大肠）的形式主要影响男孩。 (1) 女孩更容易以更广泛的形式发展这种疾病。 (5)
这种病理主要影响婴儿和幼儿。 (3)
已经证明了该疾病的几种形式（2）：
– “经典”形状，或也称为“短段形状”。 这种形式在患有这种病理的患者中最为常见，高达 80%。 这种形式的疾病会影响结肠的末端部分到直肠段；
– 延伸至乙状结肠的“长段”形式影响了近 15% 的患者；
– “全绞痛”形式，影响整个结肠，涉及 5% 的患者。
症状
肠道运输受神经系统控制。 因此，神经节位于肠道中，允许从大脑传递信息以控制肠道蠕动，从而控制食物沿消化道的进程。
在先天性巨结肠症的情况下，这些节点的缺失会阻止任何信息传输，从而阻止肠道蠕动。 食物不能再通过肠道，最终被阻塞在消化道中。
这种疾病的症状通常在出生时就很明显。 但是，在某些情况下，它们可能会在一两年后出现。 (3)
影响新生儿和儿童的症状主要有：
– 过境困难；
– 在最初的 48 小时内无法排出胎粪（新生儿的第一次排泄物）；
- 便秘;
– 黄疸；
– 呕吐；
- 腹泻;
– 腹痛；
– 营养不良。
影响较大儿童的症状是：
– 伴有并发症的严重便秘（身高和体重未能茁壮成长）；
- 营养不良;
– 腹胀；
- 发烧。
孩子也可能出现肠道感染，例如小肠结肠炎。
其他异常也可能可见：感音神经性听力损失（Waardenburg-Shah 综合征）、智力障碍（Mowat-Wilson 综合征）、中央肺泡通气不足（Haddad 综合征）、肢体异常（Bardet 综合征）Biedl）、甲状腺髓样癌（多发性内分泌2B 型肿瘤）或染色体异常（唐氏综合症）。 (2)
疾病的起源
先天性巨结肠是由肠道神经系统发育异常引起的。 它是一种神经节病，即肠道中没有神经节（也称为“Cajal 细胞”）。 这种淋巴结缺陷更特别地位于大肠（结肠）的末端部分。
在受这种病理影响的受试者中，这部分肠道因此保持强直和永久收缩的状态。 这种情况会导致肠梗阻。 (2)
遗传和环境因素都与先天性巨结肠的发展有关。 (2)
事实上，某些基因已经在这种发病机制的发展中得到证实。 它是一种多基因疾病，尤其涉及以下基因：
- 原癌基因 ret (RET);
– 胶质细胞衍生的中性营养因子基因 (GDNF)；
– B 型内皮素受体基因 (EDNRB)；
– 内皮素 3 基因 (EDN3)；
– 内皮素 1 转化酶 1 (ECE1) 的基因；
– 细胞粘附分子 L1 (L1CAM) 的基因。
风险因素
如前所述，先天性巨结肠是由于大肠至肛门没有神经节导致肠道蠕动障碍，因此食物无法上升到这一水平。
Cajal 细胞（神经节）的这种缺陷是胎儿发育过程中这些细胞生长缺陷的结果。 出生前细胞生长缺乏的原因尚不清楚。 尽管如此，已经提出了母亲在怀孕期间的一般健康状况与胎儿中缺乏此类细胞之间存在关系的可能性。
许多基因已被证明与疾病的发展有关。 这些基因的存在在同一家族中可能很常见。 然后，遗传的一部分将成为这种疾病发展的起源。
此外，就先天性巨结肠的发展而言，某些病理也可能是额外的风险因素。 唐氏综合症尤其如此。 (3)
预防与治疗
根据受试者所呈现的疾病特征性症状进行鉴别诊断：肠梗阻、肛门直肠狭窄、盆腔肿瘤等。 (2)
最常与该疾病相关的诊断是通过直肠活检进行的。 该活检显示大肠中是否存在神经节。 此外，乙酰胆碱酯酶（允许乙酰胆碱水解成乙酸和胆碱的酶）的过度表达。 (2)
钡灌肠（X 射线检查以可视化大肠）也可以用于诊断这种病理。 这种方法可以使暂时没有神经细胞的区域可视化，表明 Hischsprung 病的发展。 然而，这种诊断技术并不是 100% 可靠的。 事实上，在这种诊断尝试之后，10% 到 15% 的先天性巨结肠病例不会被诊断出来。 (4)
该病最重要的治疗方法是手术。 它允许消融缺乏神经细胞的肠道部分。 (4)
在结肠完全受损的情况下，可能需要进行结肠移植。 (2)
在此之后，可以进行造口术（允许在两个器官之间建立连接的手术技术），以便将肠道的手术部分与肛门或肠道上部连接起来。 根据情况，该造口可以是永久性的或临时性的。 (4)
手术有助于减轻与疾病相关的症状。 然而，预后并不完整，可能会出现炎症并发症并且是致命的。