血友病是一种遗传性出血性疾病，可防止血液凝固，在受伤时会导致异常长时间的出血，有时甚至没有受伤。 它是由基因突变引起的，该突变导致凝血蛋白缺乏或缺失，从而阻止凝块形成足以阻止出血的强度。

血友病被认为是男孩的一种疾病，每 1 名男孩中就有 5000 名患有血友病。 然而，女孩可以携带基因突变并患上轻微的疾病。 在总人口中，每 1 人中就有 12 人患有血友病。 (000) 该疾病有两种主要类型：血友病 A 和 B。血友病 A 的患病率高于血友病 B（男性的 1/1 对 6 / 000）。 (1).

几十年前，血友病仍然是一种非常虚弱和致命的疾病，从童年和青春期开始。 今天，有效但限制性的治疗方法可以抑制血友病患者的出血并限制身体伤害和残疾。

孩子。 受伤甚至轻微外伤后会出现长时间出血。 在严重形式的疾病中，它们可以是自发的（因此在没有创伤的情况下进行干预）。 出血可以是内部的，也可以是外部的。 请注意，血友病患者的出血不是更剧烈，而是持续时间更长。 肌肉出血（瘀伤）和关节（关节积血），主要是脚踝、膝盖和臀部，随着时间的推移会导致僵硬和致残性畸形，从而导致瘫痪。

当血液中的凝血因子含量低时，疾病会更加严重（1）：

• 严重形式：自发性和频繁出血（50% 的病例）；
• 中度形式：轻伤后异常长时间出血和罕见的自发性出血（10% 至 20% 的病例）；
• 次要形式：异常长时间的出血但没有自发性出血（30% 至 40% 的病例）。

血液中含有称为凝血因子的蛋白质，可以形成血凝块并因此止血。 基因突变阻止了这些蛋白质的产生。 如果与血友病 A 和 B 相关的症状非常相似，这两种类型的疾病仍然具有不同的遗传起源：血友病 A 是由编码凝血因子 VIII 的 F8 基因 (Xq28) 中的突变引起的，血友病 B 是由突变引起的在编码凝血因子 IX 的 F9 基因 (Xq27) 中。

血友病是由位于 X 染色体上的基因引起的。 它是一种被称为“X连锁隐性遗传”的遗传病。 这意味着一个生病的人只会将改变的基因传给他的女儿，而后者可以以 50% 的风险将其传给他们的女儿和男孩。 因此，这种疾病几乎只影响男性，但女性是携带者。 大约 70% 的血友病有家族史。 (1) (3)

现在的治疗可以预防和抑制出血。 它们包括静脉内施用抗血友病因子：针对血友病 A 的因子 VIII 和针对血友病 B 的因子 IX。这些抗血友病药物由来自血液（血浆来源）的产品生产，或通过工程制造。 遗传学（重组）。 它们通过定期和系统的注射来预防出血，或在出血事件后进行。 物理治疗可以让血友病患者保持肌肉的柔韧性和反复出血的关节的活动能力。