为什么要进行遗传咨询？
遗传咨询包括评估一对夫妇将遗传疾病传染给他们未来孩子的可能性。 这个问题最常出现在严重疾病上，例如 囊性纤维化, 肌病 , 血友病、智力低下、先天性畸形甚至染色体异常，例如 21 三体。
因此，我们可以说“预测医学”，因为这种医学行为是一种预测未来的尝试，而且还涉及一个尚不存在的人（您未来的孩子）。
夫妻处于危险之中
最初涉及的夫妻是两个伴侣中的一个人自己患有已知的遗传疾病，例如血友病，或患有潜在的遗传问题，例如某些畸形或发育迟缓。 患有这种疾病的第一个孩子的父母也更有可能将遗传疾病传给他们的孩子。 如果您的家人或您的同伴中有一个或多个受影响的人，您也应该问自己这个问题。
即使在计划生育之前最好考虑一下，如果您是处于危险之中的人之一，那么在怀孕期间进行基因咨询也是必不可少的。 大多数情况下，它会让您确信您的宝宝健康状况良好，并在必要时检查不同的可能态度。
当检测到异常时
即使这对夫妇没有特别的病史，也可能会在超声波检查中发现异常， 母体血液样本或羊膜穿刺术。 在这种情况下，遗传咨询可以分析有问题的异常，以确定它们是否来自家庭，然后考虑产前和产后治疗，甚至可能要求医疗终止妊娠。 . 最后一个问题只能在诊断时针对严重且无法治愈的疾病提出，例如囊性纤维化、肌病、智力低下、先天性畸形甚至染色体异常，例如 21 三体。
家庭调查
从咨询遗传学家开始，后者会询问您的个人病史，还会询问您的家人和伴侣的病史。 因此，他试图确定您的家庭中是否有多个相同疾病的病例，包括远亲或死者的病例。 这个阶段可能会过得相当糟糕，因为它有时会使挖掘生病或已故儿童的家庭故事被视为禁忌，但事实证明这是决定性的。 所有这些问题将使遗传学家能够建立代表疾病在家庭中的分布及其传播方式的系谱树。
基因测试
在确定您可能携带哪种遗传疾病后，遗传学家应与您讨论这种疾病或多或少的致残性质、由此产生的重要预后、当前和未来的治疗可能性、测试的可靠性。 考虑到怀孕期间产前诊断的存在及其对阳性诊断的影响。
然后可能会要求您签署知情同意书，允许进行基因检测。. 这些受法律严格监管的测试是从简单的血液样本中进行的，以研究染色体或提取 DNA 进行分子测试。 多亏了他们，遗传学家将能够确定地确定您将特定遗传疾病传染给未来孩子的可能性。
与医生协商后的决定
遗传学家的角色通常是让前来咨询的夫妇放心。 否则，医生可以为您提供有关宝宝所患疾病的客观信息，以充分了解情况，从而让您做出最适合您的决定。
所有这些通常很难理解，大多数时候需要进一步咨询，以及心理学家的支持。 无论如何，请注意，在整个过程中，未经您的同意，遗传学家将无法考虑进行测试，并且所有决定都将共同做出。
特例：胚胎植入前诊断
如果遗传咨询显示您有遗传性异常，有时可能会导致遗传学家为您提供 PGD。 这种方法可以在通过体外受精获得的胚胎上寻找这种异常。 （IVF），也就是说，在它们甚至在子宫中发育之前。 因此，不携带异常的胚胎可以转移到子宫，而受影响的胚胎则被破坏。 在法国，只有三个中心被授权提供 PGD。
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