你想知道的关于罕见病的一切

罕见病和孤儿病：是什么？

罕见病是一种影响每 2000 人的疾病，即在法国，针对特定疾病的人数少于 30 人，总共有 000 至 3 万人。 很多这些疾病也被称为“孤儿病”，因为它们无法从药物治疗和足够的护理中受益。 人们对研究兴趣不大，因为它们不提供重要的商业渠道。 同样每年，Telethon 都会筹集资金来帮助推进神经肌肉疾病的研究。

囊性纤维化

胰腺囊性纤维化或囊性纤维化是一种罕见的遗传性遗传疾病。 它主要导致呼吸和消化问题，因为分泌物（或粘液），特别是存在于支气管、胰腺、肝脏、肠道和生殖器中的异常粘稠。 法国有 6 人（儿童和成人）患有囊性纤维化。 从000年开始，所有新生儿都在出生时进行筛查。 通过早期诊断，它可以更快、更适应地照顾患有囊性纤维化的儿童。

杜氏肌营养不良症

最常见和最著名的退行性肌肉疾病，由于蛋白质的缺失或改变：肌营养不良蛋白。 它是一种与性有关的遗传性疾病。 它的特点是肌肉力量逐渐丧失和呼吸或心力衰竭。 它由女性传播，但只影响男孩。 法国约有5名患者。

脑白质营养不良

这个复杂的名称表示一组孤儿遗传病。 它们会破坏儿童和成人的中枢神经系统（大脑和脊髓）。 它们影响髓磷脂，一种像电鞘一样包裹神经的白色物质。 在脑白质营养不良中，髓鞘不再确保神经信息的正确传导。 它不会形成、变质或过多。 每个案例都是独一无二的，但后果总是特别严重。 这种疾病在法国影响不到 500 人。

肌萎缩侧索硬化症或夏科病

ALS 是对位于脊髓前角和最后一个颅神经的运动神经核的运动神经元的损害。 这种致命且无法治愈的病症的起源尚不清楚。 死亡平均发生在诊断后的两到五年内，并且在绝大多数情况下是由于呼吸系统疾病，并因支气管继发感染而加重。 大约有 8 名患者患有此病。

马凡综合症

这是一种罕见的遗传性遗传疾病，其中结缔组织发生了改变（这是确保身体不同器官凝聚力和支持的组织）。 因此，非常不同的器官（眼睛、心脏、关节、骨骼、肌肉、肺）可能会受到影响。 马凡综合征影响男孩和女孩。

据估计，法国约有 20 人受到这种疾病的影响。

镰状细胞性贫血

镰状细胞性贫血或“镰状细胞性贫血”是一种遗传性遗传疾病，其特征是血红蛋白发生变化，血红蛋白是一种确保血液中氧气运输的蛋白质。 如果父母双方都是传播者，这种疾病在男孩和女孩身上都有表现。 法国约有15例。

成骨不全或玻璃骨病

它是一种罕见的遗传性遗传病，其特点是骨骼极度脆弱。 因此，即使在良性创伤（从他的高度跌落，滑倒……）之后，骨头也很容易骨折。 它出现在不同的年龄，有时在童年，有时在成年。 它影响男孩和女孩。 在法国，有 3 到 000 人患有成骨不全症。

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