囊性纤维化（囊性纤维化）
La 囊性纤维化， 在这儿 遗传病 最频繁。 主要表现涉及呼吸道和消化道，但几乎所有器官都可能受到影响。 症状通常在婴儿早期出现，严重程度因人而异。 这种疾病导致 增厚 由鼻窦、支气管、肠、胰腺、肝脏和生殖系统的粘膜分泌的粘液（见图）。
肺部 往往是受影响最严重的。 这 粘稠的分泌物 阻塞支气管，使呼吸困难。 此外，肺部积聚的粘液有利于病菌的生长。 因此，患有囊性纤维化的人更容易遭受频繁且可能严重的呼吸道感染。
La 囊性纤维化 也触及 消化系统. 粘液往往会阻塞胰腺的细管，阻止胰腺产生的消化酶进入肠道并进行活动。 由于食物只被部分消化，尤其是脂肪和某些维生素，会出现严重的缺乏。 它们可以产生一个 发育迟缓.
这种疾病还对肝脏和生殖器官产生重大影响，经常导致女性和女性生育能力低下。 不孕不育 在受影响的男性中。
感谢a 早期诊断 和更好的照顾，预期寿命 在过去的几十年里，受影响者的生活质量不断提高，特别是因为针对遗传异常的新疗法开始出现并将在中期改变患者的管理。 .
疾病的流行
La 囊性纤维化 是 遗传病 在法国最常见，有近 6000 人受到影响1.. 四分之一的新生儿受到这种疾病的影响。 在黑人（4 分之 000）和东方人（1 分之 13）中，这种情况要少得多。 它影响男性和女性。 法国西部的人口受影响最大。
La 囊性纤维化 是 遗传病 加拿大最常见的严重疾病。 三分之一的新生儿受到影响1. 囊性纤维化更常见于 魁北克 与加拿大其他地区相比：3 名加拿大人受到影响，包括 500 名魁北克人。
原因
La 囊性纤维化 于 1936 年由 D 首次描述r 瑞士儿科医生吉多·范科尼 (Guido Fanconi)。 加拿大研究人员直到 1989 年才确定了相关基因，名为 CFTR（“囊性纤维化跨膜电导调节器”）。 在生病的人中，这 基因 is 异常 （我们说他被调职了）。 它负责合成氯通道，从而调节粘液的水合作用。 如果 CFTR 基因出现异常， 粘液 产品太稠，不能正常排水。 已鉴定出与囊性纤维化有关的 CFTR 基因中的 1 个以上不同突变23,4。 根据功能障碍的不同类型分为6类2在这些众多突变中，Delta F508 突变在法国 81% 的受影响人群中发现，是最常见的。
囊性纤维化不是一种传染性疾病。 拥有的人 致病突变 CFTR 基因迟早会发展为疾病，但严重程度不同。
诊断
通常，囊性纤维化早在出生后的第一年就被诊断出来，因为 呼吸道症状 很早就出现。 在 90% 的病例中，该疾病在 10 岁之前被发现。
为确认诊断，医生执行 汗水试验 （或汗水测试）。 事实上，囊性纤维化患者的汗水要多得多 浓缩在盐里 （比正常情况多 2 到 5 倍）。 这 基因测试 允许准确识别 CFTR 基因中的异常。 它们对于考虑靶向治疗至关重要。
在法国，自 2002 年以来，所有新生儿都进行了囊性纤维化的系统筛查5. 已经表明，早期筛查可提高受影响儿童的生活质量和预期寿命。新生儿在父母同意后的第 3 天，即出院前进行抽样。 产妇。 该测试不会给出明确的诊断，但会通过特定的额外检查（汗液测试、基因研究）来确认或无效。
在魁北克，没有 系统筛选 的这种疾病。 然而，在几位医生的支持下，加拿大囊性纤维化基金会多年来一直呼吁实施新生儿筛查。 早期发现已被证明可以提高受影响儿童的生活质量和预期寿命。
预期寿命
在1960中，预期寿命 患有囊性纤维化的儿童不超过 5 年。 如今，根据最新统计，中位生存年龄为47岁1. 呼吸道感染 仍然是最常见的死因。
常见并发症
囊性纤维化是一种逐渐损害肺、胰腺和肝脏的疾病。 这 医疗监测 然而，它有助于降低并发症的严重程度和频率。
呼吸系统并发症 是最常见的，包括支气管扩张，引起支气管炎，肺炎重复。 有一段时间呼吸道症状会恶化，当患者非常“拥挤”时，更容易上气不接下气，体重减轻，通常是由于感染。 呼吸系统损伤可能危及生命。
至于 消化系统，使胆汁流入消化道的胆管阻塞可导致肝硬化。 梗阻和进行性硬化 胰腺, 会导致营养吸收不良和糖尿病的发展。 这些疾病往往会导致 营养不足 严重和慢性腹泻。 一般来说，缺乏可以通过特殊饮食来纠正。 相反，也会出现严重便秘，甚至肠梗阻。
通常，患有囊性纤维化的男孩和女孩的青春期发生得更晚。 最后， 生育能力是 减少，尤其是在几乎全部 (95%) 由于输精管阻塞而不能生育的男性中。 这些导管将精子从睾丸运送到精囊。 在女性中，阴道粘液粘度的增加会减慢精子的运动速度。 该疾病还会影响排卵的规律性和频率。 生育能力下降，但怀孕的可能性仍然很大。