小脑性共济失调是由位于大脑中的小脑的疾病或损伤引起的。 这种疾病的特点是肌肉运动不协调。 (1)

共济失调是将影响协调、平衡和语言的多种疾病组合在一起的术语。

身体的所有部位都可能受到这种疾病的影响，但是共济失调的人通常有以下方面的障碍：

– 平衡和行走；

- 语;

– 吞咽；

– 执行需要一定程度控制的任务，例如写作或进食；

- 想象。

有不同类型的共济失调，其特征是不同的症状和严重程度：(2)

– 获得性共济失调是与由于创伤、中风、硬化、脑肿瘤、营养缺乏或其他损害大脑和神经系统的问题而导致的症状发展相对应的形式；

– 遗传性共济失调，对应于症状缓慢发展的形式（数年）。 这种形式是父母遗传的基因异常的原因。 这种形式也称为弗里德赖希共济失调。

– 特发性共济失调伴小脑共济失调的晚期发作，随着时间的推移，由于通常未知的原因，大脑逐渐受到影响。

关于常染色体隐性小脑性共济失调，它是一组影响中枢和周围神经系统的罕见神经系统疾病的一部分。 这些病理也会影响其他器官。 这类疾病的起源是常染色体隐性遗传。 或者从父母那里传递了一个感兴趣的突变基因。 只有一个基因拷贝的存在是疾病发展所必需的。

该病的发展通常发生在20岁之前。

它是一种罕见疾病，其患病率（特定时间特定人群中的病例数）为每 1 人 4 至 100 例。 (000)

与小脑性共济失调相关的症状是神经性和机械性的。

小脑性共济失调通常影响躯干：从颈部到臀部，还有手臂和腿部。

小脑性共济失调的一般症状包括：(1)

– 语言笨拙（构音障碍）：关节紊乱；

– 眼球震颤：重复性眼球运动；

– 不协调的眼球运动；

– 步态不稳定。

小脑性共济失调主要影响平均年龄为 3 岁的幼儿。

这种疾病可以在病毒感染几周后发展。 这些病毒感染包括：水痘、Eptein-Barr 病毒感染、柯萨奇病或埃可病毒感染。

其他起源可能与这种病理有关，特别是：(1)

– 小脑脓肿；

– 饮酒、服用某些药物或接触杀虫剂；

– 小脑内出血；

– 多发性硬化症：器官中结缔组织的发育，使其变硬；

– 脑血管意外；

– 某些疫苗。

共济失调通常与小脑损伤有关。 然而，神经系统其他部分的异常可能是原因。

这种对大脑的损害与某些情况有关，例如：头部受伤、大脑缺氧，甚至饮酒过量。

此外，疾病的传播也可以通过常染色体显性形式的遗传转移进行。 或者，从父母那里转移存在于非性染色体上的感兴趣的突变基因。 在小脑性共济失调的发展中，仅存在突变基因的两个拷贝中的一个就足够了。 (2)

在常染色体显性遗传的背景下，与小脑性共济失调相关的风险因素是遗传的。 在后一种情况下，将感兴趣的突变基因的单个拷贝传递给后代就足以使疾病发展。 从这个意义上说，如果父母双方之一受到病理影响，孩子也有 50% 的风险。

其他因素也在这种病理的发展中起作用。 这些包括病毒感染：水痘、Eptein-Barr 病毒感染、柯萨奇病或埃可病毒感染。

小脑性共济失调最广泛发现的危险因素是大脑和神经系统疾病。

该疾病的初步诊断通常与鉴别诊断相结合，在鉴别诊断中，医生会询问患者一些问题以确定他最近是否生病。 第一种观点还可以消除与症状存在相关的其他潜在原因。

在第一眼看到后，将进行大脑和中枢神经系统的检查，以确定受疾病影响的大脑皮层区域。 在这些测试中，我们可以引用：

– 头部扫描；

– 头部的 MRI（磁共振成像）。

疾病的治疗直接取决于它的病因：（1）

– 如果共济失调是由脑出血引起的，则必须进行手术；

– 中风时稀释血液的药物；

– 感染期间的抗生素和抗病毒药物；

– 用于治疗小脑炎症的类固醇。

此外，对于近期病毒感染引起的共济失调，不需要药物治疗。

在大多数情况下，这种疾病无法治愈。 仅在必要时开具控制和限制症状的治疗。

语言辅助也可以与解决运动缺陷的理疗、允许重新学习日常行为的职业疗法或允许控制横纹肌、腘绳肌、眼部和泌尿控制运动的药物相关联。 (2)