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什么是羊膜穿刺术？
羊膜穿刺术最常用于胎儿染色体异常风险高或可能是遗传性疾病携带者的情况。 还可以保证宝宝的健康。 这是一项可能会让未来的父母感到痛苦的产前检查……羊膜穿刺术可以在各种情况下进行。
如果孩子出现染色体异常的风险很大，主要是 13、18 或 21 三体。以前，对 38 岁以上的孕妇进行系统性羊膜穿刺术。 但 70% 的唐氏综合症儿童是由 21 岁以下的母亲所生。现在，无论准妈妈的年龄如何，都会进行风险评估。 超过某个阈值，如果母亲愿意，可以规定进行羊膜穿刺术。
我们可以拒绝羊膜穿刺术吗？
当然，您可以拒绝羊膜穿刺术！ 这是我们的怀孕！ 医疗团队给出意见，但最终决定权在我们（和我们的同伴）。 此外，在进行羊膜穿刺术之前，我们的医生必须告知我们他为我们提供此项检查的原因、他在寻找什么、羊膜穿刺术将如何进行及其可能的限制和后果。 在回答我们所有的问题后，他会要求我们签署一份知情同意书（法律要求），这对于能够将样本送到实验室至关重要。
评估儿童染色体异常的风险
考虑了三个参数：
胎儿脖子的大小 （测量于第一孕期超声，11-14周闭经）：大于3毫米为警告信号；
两种血清标志物的测定 （通过胎盘分泌并进入母亲血液的激素测定进行）：这些标志物的测定异常会增加孩子患有唐氏综合症的风险；
母亲的年龄.
医生结合这三个因素来确定总体风险。 如果比率大于 1/250，建议进行羊膜穿刺术。
如果家庭中有一个孩子患有包括囊性纤维化在内的遗传疾病，并且父母双方都是该缺陷基因的携带者。 在四分之一的情况下，胎儿有携带这种病理的风险。
如果在超声波上发现畸形，无论怀孕时间如何
监测高危妊娠的进展 （例如，rh 不相容，或肺成熟度的评估）。
可以进行羊膜穿刺术 从闭经的第 15 周到分娩前一天。 当因为已经强烈怀疑染色体或遗传异常而开处方时，应尽快在闭经的第 15 周和第 18 周之间进行。 以前，羊水不足进行适当的检查，并发症的风险更大。 那么治疗性流产总是可能的。
羊膜穿刺术是如何进行的？
羊膜穿刺术发生在超声检查期间，在医院，在无菌环境中。 准妈妈不需要禁食，样本也不需要任何麻醉。 穿刺本身并不比验血更痛苦。 唯一的预防措施：如果该妇女是恒河猴阴性，她将注射抗恒河猴（或抗 D）血清，以避免与她未来的孩子（如果他是恒河猴阳性）血液不相容。 护士首先对准妈妈的腹部进行消毒。 然后，产科医生精确定位孩子的位置，然后将一根非常细的针穿过肚脐（肚脐）下方的腹壁。 他用注射器抽取少量羊水，然后将其注入无菌小瓶中。
羊膜穿刺后呢？
准妈妈带着一些具体指示迅速回家：整天保持休息，最重要的是，如果在检查后的数小时和数天内出现出血、液体排出或疼痛，请前往急诊室。 大约三周后，实验室将结果传达给医生。 另一方面，如果妇科医生只要求对单个异常（例如 21 三体）进行非常有针对性的研究，则结果要快得多：大约 XNUMX 小时。
请注意，羊膜穿刺术后 0,1% * 的病例可能会发生流产，这是该检查的唯一风险，非常有限。 （根据最近的文献数据，比我们当时认为的少 10 倍）。
羊膜穿刺术是否由社会保障报销？
经事先同意，羊膜穿刺术完全涵盖存在特定风险的所有未来母亲：38 岁及以上的女性，但也包括那些有遗传疾病家族史或个人史、有患唐氏综合症风险的女性。 21 胎儿等于或大于 1/250 并且当超声波显示异常时。
即将对孕妇进行全面的血液检查？
许多研究表明了另一种筛选策略的兴趣，即胎儿DNA分析 在母体血液中循环（或无创产前筛查 = DPNI）。 他们的结果表明，在筛查 99、13 或 18 三体的敏感性和特异性（> 21%）方面表现非常出色。这些新的非侵入性测试甚至得到了大多数国际学术团体的推荐。 在风险增加的患者中 胎儿三体，最近在法国由 Haute Autorité de Santé (HAS) 负责。 在法国，这些非侵入性测试目前正在测试中，并且（尚未）由社会保障机构报销。