2011 年 6 月 17 日

纽约——育龄妇女应该对这个消息感到高兴：美国公司正在努力尽快开发一种比目前可用的更准确的唐氏综合症血液检测方法。 该测试可以使许多女性免于进行羊膜穿刺术。

该测试可以在怀孕九周时在母体血液中恢复胎儿 DNA，在他周围的人发现之前。 在此之前，羊膜穿刺术是一种通过将注射器插入母亲子宫中取出羊水的测试，只能在怀孕四个月或更长时间时进行。

唐氏综合症是一种遗传性疾病，会导致身心发育缓慢。 患有此病的人脸型扁平，脖子短，手脚变小。 他们有并发症的重大风险，尤其是心脏或听觉。 他们的预期寿命约为 21 岁。

在大多数情况下，21 三体是在出生后被诊断出来的，但如果这种新的血液检测被普遍化，那么可能要很久了。 即使产前诊断对于必须决定是否流产的夫妇来说可能是一个难题。 医生说，因为患有唐氏综合症的孩子的父母在教育和照顾这个成年孩子方面都面临困难，这对年迈的父母来说是一段艰难的时期。 玛丽诺顿，斯坦福大学妇产科教授。

波士顿儿科医院唐氏综合症专家 Brian Skotko 博士认为，“绝大多数唐氏综合症患儿及其家人都表示，这些生命非常宝贵。” 他是一篇供医生使用的科学文章的作者，并与宣布三体综合征的诊断有关。

最初，医生认为将这项测试保留给有风险的女性，尤其是 35 岁以上的女性。最终，它可以取代提供给任何孕妇的常规测试。 专家说，由于与目前的测试相比，它提供的误报更少，因此会为更少的女性提供不必要的羊膜穿刺术。 而且由于流产的风险为零，因此可能会邀请更多的女性接受它。 因此，知道自己怀有唐氏综合症孩子的妇女人数可能会增加。

两家加利福尼亚公司 Sequenom 和 Verinata Health 希望在明年 2012 月之前向美国医生提供测试。 这些公司预计它们将在 10 年第一季度发布，Sequemon 从怀孕 2011 周开始生效，Verinata 从怀孕 12 周开始生效。 结果将在七到十天后公布。 就其而言，德国公司 LifeCodexx AG 宣布，它希望从 XNUMX 年底开始向欧洲市场提供其测试，这些测试可以在 XNUMX^e 4th 和5th 轴车削中心^e 星期。 这些公司都没有提到价格。

由于该测试在很早的时候提供了反应，在注意到怀孕或母亲感觉到她的婴儿移动之前，它可能允许在头三个月结束前自愿终止妊娠。 “没有人需要知道你怀孕了，”Brian Skotko 补充道。 也许你甚至没有告诉你的丈夫”。

六年前，新泽西州的 Nancy McCrea Iannone 生下了一名患有唐氏综合症的女婴。 “相比是否进行羊膜穿刺术的困境，我真的更喜欢无创检测，”她说。 尽管她害怕流产和“肚子里有针”，她最终还是同意接受这次检查。 她现在为患有唐氏综合症的孩子的未来母亲提供建议，并坚持需要在分娩前了解诊断，以便为分娩做好准备。

新闻来自 © 加拿大出版社，2011 年。