肢端肥大症的诊断很容易（但只有当你想到它时），因为它涉及进行血液检查以确定 GH 和 IGF-1 的水平。 在肢端肥大症中，IGF-1 和 GH 的水平很高，知道 GH 的分泌通常是间歇性的，但在肢端肥大症中，它总是很高，因为它不再受到调节。 最终的实验室诊断基于葡萄糖测试。 由于葡萄糖通常会减少 GH 的分泌，因此口服葡萄糖可以通过连续的血液检查来检测，在肢端肥大症中，生长激素的分泌仍然很高。

一旦确认 GH 分泌过多，就需要找到它的来源。 今天，黄金标准是大脑的 MRI，它可能显示垂体肿瘤。 在极少数情况下，它是一种位于其他地方（最常见于脑、肺或胰腺）的肿瘤，它分泌另一种作用于脑垂体的激素 GHRH，从而刺激 GH 的产生。 然后进行更广泛的评估以找出这种异常分泌物的来源。