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Xeroderman Pigmentosum：月亮之子的疾病
月亮的孩子们患有一种非常罕见的遗传病，称为干皮病 (XP)，对紫外线辐射过敏，这使他们无法暴露在阳光下。 在没有完全保护的情况下，他们会患上皮肤癌和眼睛损伤，有时还伴有神经系统疾病。 管理取得了长足的进步，但预后仍然很差，这种疾病仍然难以每天忍受。
什么是色素性干皮病？
定义
色素性干皮病 (XP) 是一种罕见的遗传性遗传疾病，其特征是对阳光和一些人造光源中的紫外线 (UV) 辐射极度敏感。
受影响的儿童在较少暴露于阳光的情况下会出现皮肤和眼睛损伤，并且皮肤癌可能发生在非常年幼的儿童身上。 某些形式的疾病伴有神经系统疾病。
如果没有充分的防晒措施，预期寿命不到 20 年。 被迫只在晚上外出以避免暴露在阳光下，年轻患者有时被称为“月亮的孩子”。
原因
紫外线辐射（UVA 和 UVB）是不可见的短波辐射，具有很强的穿透力。
在人类中，适度暴露于太阳发出的紫外线可以合成维生素 D。另一方面，过度暴露是有害的，因为它们会导致皮肤和眼睛的短期灼伤，从长远来看，会导致皮肤过早老化老化和皮肤癌。
这种损伤是由于自由基的产生造成的，自由基是一种非常活泼的分子，可以改变细胞的 DNA。 通常，细胞的 DNA 修复系统修复大部分 DNA 损伤。 它们的积累会延迟，导致细胞转化为癌细胞。
但在月球孩子中，DNA 修复系统效率不高，因为控制它的基因会被遗传突变改变。
更准确地说，可以识别影响 8 种不同基因的突变，这些基因能够导致七种类型的所谓“经典”XP（XPA、XPB 等，XPG）以类似的形式出现，以及一种称为“XP 变体”的类型. ，对应于疾病的减毒形式，具有较晚的表现。
对于要表达的疾病，必须从其母亲那里继承突变基因的一个副本，从其父亲那里继承另一个（以“常染色体隐性”模式传播）。 因此，父母是健康的携带者，每个人都拥有一个突变基因的副本。
诊断
诊断可以在儿童早期做出，大约在 1 到 2 岁，出现第一个皮肤和眼睛症状。
为了证实这一点，进行了活组织检查，其中提取了位于真皮中的称为成纤维细胞的细胞。 细胞测试可以量化 DNA 修复的速度。
有关人士
在欧洲和美国，每 1 人中就有 4 到 1 人拥有 XP。 在日本、马格里布国家和中东，每 000 名儿童中就有 000 人患有这种疾病。
2017 年 91 月，“Les Enfants de la lune”协会在法国确定了 XNUMX 例病例。.
色素性干皮病的症状
这种疾病会导致皮肤和眼部病变提前退化，其发生频率比普通人群高约 4000 倍。
皮损
- 发红（红斑）： 从生命的最初几个月开始，在极少暴露后，紫外线敏感性会导致严重的“晒伤”。 这些烧伤愈合不良并持续数周。
- 色素沉着过度： “雀斑”出现在脸上，身体暴露的部位最终会布满不规则的棕色斑点。
- 皮肤癌： 首先出现具有小红色和粗糙斑点的癌前病变（日光性角化病）。 癌症通常在 10 岁之前发生，最早可能发生在 2 岁。 这些可能是局部癌或黑色素瘤，由于它们具有扩散（转移）的倾向而更加严重。
眼睛损伤
有些婴儿患有畏光症，不能很好地忍受光线。 角膜和结膜的异常（结膜炎）从 4 岁开始发展，可能会出现眼癌。
神经系统疾病
某些形式的疾病（约 20% 的患者）可能会出现神经系统疾病或精神运动发育异常（耳聋、运动协调问题等）。 它们不以 XPC 形式出现，这是法国最常见的形式。
月子儿的治疗与护理
在没有治愈性治疗的情况下，管理基于皮肤和眼部病变的预防、检测和治疗。 皮肤科医生和眼科医生的定期监测（一年几次）是必要的。 还应筛查任何神经和听力问题。
防止所有紫外线照射
避免紫外线照射的需要颠覆了家庭的生活。 减少郊游，晚上进行活动。 月亮的孩子们现在在学校受到欢迎，但组织往往很难成立。
保护措施仍然极其严格且成本高昂：
- 反复应用非常高防护的防晒霜，
- 穿戴防护装备：帽子、口罩或防紫外线眼镜、手套和特殊服装，
- 经常光顾的地方（家、学校、汽车等）的设备，带有防紫外线窗户和灯（当心霓虹灯！）。
皮肤肿瘤的治疗
通常首选在局部麻醉下手术切除肿瘤。 有时会从患者身上取下皮肤移植物以促进愈合。
当肿瘤难以手术时，其他经典的癌症治疗（化学疗法和放射疗法）是替代方法。
其他治疗手段
- 口服维甲酸可以帮助预防皮肤肿瘤，但通常耐受性差。
- 通过涂抹基于 5-氟尿嘧啶（一种抗癌分子）的乳膏或冷冻疗法（冷烧伤）来治疗癌前病变。
- 维生素 D 补充剂对于弥补因缺乏阳光照射而出现的缺陷是必要的。
心理护理
社会排斥的感觉，父母的过度保护以及皮肤病变和手术的美学影响都不容易忍受。 此外，即使自最近实施全面保护紫外线的新协议以来情况似乎好得多，但重要的预后仍然不确定。 心理护理可以帮助患者及其家人应对疾病。
搜索
相关基因的发现开辟了新的治疗途径。 基因治疗和修复 DNA 的局部治疗可能是未来的解决方案。
预防色素性干皮病：产前诊断
在有月亮孩子出生的家庭中，建议进行遗传咨询。 它将允许讨论与新生儿相关的风险。
如果所涉及的突变已被确定，产前诊断是可能的。 如果这对夫妇愿意，可以通过医学终止妊娠。