成人威尔逊-科诺瓦洛夫病

该疾病最典型的迹象之一是铜在各种器官区域的病理性积累，组织损伤，特别是肝脏，神经系统问题，眼睛虹膜的变化。

什么是威尔逊-科诺瓦洛夫病

威尔逊-科诺瓦洛夫病是一种遗传病。 当父母将缺陷基因（ATP7B）传给他们的孩子时，就会发生这种情况。 这种情况是指常染色体隐性遗传病，也就是说，如果父母每个人的细胞中都携带相似的基因，而孩子同时从母亲和父亲那里继承这两个基因，就会发生这种情况。

这种有缺陷的基因为合成一种调节体内铜交换和运输的蛋白质提供了指令。 由于其缺陷，铜会在肝脏中积聚，在神经节中集中，并在眼睛的虹膜中沉积。 病理学并不常见，有时很难识别，特别是如果家庭中没有这样的患者。

成人威尔逊-科诺瓦洛夫病的病因

这种病理学的关键过程是从父母那里继承缺陷基因。 它位于第 13 条染色体上，调节铜代谢。

平均而言，成年人的身体含有大约 50-70 毫克的铜，每天需要不超过 2 毫克的元素，这些元素来自食物。

绝大多数微量元素（95%）与血浆蛋白铜蓝蛋白密切相关。 它由肝脏不断形成，只有大约 5% 的铜与白蛋白一起运输。

铜需要参与代谢过程，包括氧化过程。 如果威尔逊氏病发展，它的排泄受到干扰，血浆中的浓度增加，从那里扩散到组织。 铜的主要积累发生在大脑、虹膜区域、肝脏内部以及肾脏中。 过量的微量元素具有毒性作用。

成人威尔逊-科诺瓦洛夫病的症状

可能的表现形式多种多样。 大多数情况下，肝脏受损（大约 40-50% 的病例），在其他情况下，可以注意到神经系统损伤和精神问题。 随着神经系统和视力受损，出现一个典型的症状——Kaiser-Fleischer 环的表现（这是由于虹膜中的铜沉积并带有特定的棕色染色）。

在疾病的腹部形式中，症状通常出现在接近 40 岁时。主要特征包括：

• 肝硬化;
• 慢性或暴发性（暴发性）肝炎。

在儿童时期，这种疾病的刚性心律失常多动变体更常发生。 它始于肌肉僵硬（紧缩、顺应性差）、面部表情障碍、言语障碍、需要精细运动技能的动作问题以及智力下降。 疾病进行性进展，有加重和缓解期。

摇晃威尔逊病的一种变体通常发生在 10 至 30 至 35 岁之间。 可能有颤抖、动作减慢、言语迟缓、癫痫发作、精神问题等表现。

该疾病最罕见的形式是锥体外系皮层疾病。 它与所有形式相似，此外还会出现惊厥性癫痫发作、严重的智力问题、运动障碍。

成人威尔逊-科诺瓦洛夫病的治疗

早期诊断对于有效治疗至关重要。 这并不总是那么容易，尤其是在没有典型症状和虹膜病变且呈环状的情况下。 大多数情况下，患者会去看神经科医生、肠胃科医生，或者眼科医生会发现问题。

诊断

如果我们谈论眼部症状的表现，医生首先用裂隙灯检查眼睛的状况，以确认 Kaiser-Fleischer 环的存在。

显示了血液和尿液的生化测试的任命，这将显示尿液中铜的含量增加，血浆中铜蓝蛋白的浓度降低。

CT 或 MRI 会显示大脑和小脑的萎缩过程，基底核受损。

此外，还进行了与遗传学家的咨询和一些识别缺陷基因的基因测试。

现代疗法

治疗这种疾病的主要方法是使用硫醇药物，尤其是硫醇或 D-青霉胺、铜氨。 药物服用时间长，医生选择最佳剂量，避免副作用。

此外，医生可能会使用具有肌肉强直作用的神经安定药——左旋多巴或卡比多巴。

在严重的情况下，需要肝移植和免疫抑制治疗。 可以将生物血液灌流与脾脏活细胞成分的分离物与肝脏一起使用。

此外，除了含有大量铜的食物外，有必要遵循饮食。

在家中预防成人威尔逊-科诺瓦洛夫病

“为了预防病理学，”他说。 神经科医生 Valentina Kuzmina, – 必须坚持第 5 号饮食，并将铜摄入量限制在每天 1 克 – 不包括坚果、干果、巧克力、小龙虾、饼干、全麦。 还建议服用维生素 B6 组、单元硫醇、曲恩汀的药物。

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我们讨论了威尔逊-科诺瓦洛夫病的问题、并发症以及自我治疗的可能性 神经科医生 Valentina Kuzmina.