18 三体的特征是在身体的某些细胞内或在这些细胞的每一个中存在额外的 18 条染色体。 这种疾病有两种形式，唐氏综合症的严重程度取决于它。

18 三体，也称为“爱德华兹综合征”，是一种由染色体异常引起的疾病。 它是由身体不同部位的异常定义的。

18 三体患者通常在出生前就有生长障碍（宫内发育迟缓）。 以及异常低的体重。 其他迹象也可能与疾病有关：心脏病发作、其他器官的缺陷等。

18 三体还包括其他特征：儿童头骨的异常形状、小下巴和狭窄的嘴巴，甚至是手腕内收和手指重叠。

这些不同的攻击对孩子来说可能是至关重要的。 在大多数情况下，患有 18 三体综合征的儿童在出生前或出生第一个月前死亡。

第一个月后幸存下来的人通常有严重的智力障碍。

唐氏综合症的风险与任何年龄的女性怀孕有关。 此外，这种风险在妊娠晚期的情况下会增加。

已经描述了该疾病的两种具体形式：

• la 完整形式 ：这涉及近 94% 的唐氏综合症婴儿。 这种形式的特点是在身体的每个细胞中存在一个三重拷贝（而不是两个）的 18 号染色体。 大多数具有这种形式的婴儿在怀孕结束前死亡。
• la 马赛克形状，这影响了近 5% 的 18 三体婴儿。在这种情况下，18 号染色体的三重拷贝在体内仅部分可见（仅在某些细胞中）。 这种形式不如完整形式严重。

因此，疾病的严重程度取决于 18 三体的类型以及含有 18 号染色体拷贝的细胞数量， 在其.

大多数 18 三体综合征病例是由 18 号染色体的三重拷贝引起的，存在于身体的每个细胞内（而不是两个拷贝）。

只有 5% 的 18 三体综合征患者在某些细胞中有过多的三体综合征。 这少数患者在出生前或孩子出生第一个月之前死亡的风险明显较低。

更罕见的是，18 号染色体的长臂可以在细胞繁殖或胚胎发育过程中附着（易位）到另一条染色体上。 这导致存在 18 号染色体的双拷贝，加上额外的 18 号染色体，因此导致 3 条 18 号染色体。患有这种特殊形式的 18 三体的患者表现出部分症状。

18 三体的风险与每次怀孕有关。 此外，这种风险随着孕妇年龄的增加而增加。

在大多数 18 三体综合征病例中，孩子在出生前或出生第一个月内死亡与此有关。 如果孩子活了下来，可能会出现后遗症：某些肢体和/或器官发育迟缓、智力障碍等。

临床体征和一般症状可能类似于 18 三体：

• 比一般人小的头
• 中空的脸颊和狭窄的嘴巴
• 重叠的长手指
• 大耳朵位置很低
• 唇裂畸形

该疾病的其他特征可能是可见的：

• 肾脏和心脏损伤
• 拒绝进食，导致儿童发育缺陷
• 呼吸困难
• 胃疝气的存在
• 骨骼系统异常，尤其是脊柱异常
• 重大的学习困难。

发生 18 三体综合征的风险因素是遗传。

事实上，仅在某些细胞内或什至在生物体的每个细胞中存在三重拷贝的 18 号染色体，都可能导致这种病理的发展。

目前尚无 18 三体综合征的治疗方法。 多学科卫生团队对这种疾病的管理是有效的。

尽管如此，治疗还是可以开处方的，这在心脏病发作、感染或饮食困难的情况下。

La 理疗 也可以治疗 18 三体综合征，尤其是在肌肉和骨骼系统受到影响的情况下。