什么是产前诊断？
所有孕妇都可以进行产前筛查（三项超声检查 + 孕中期验血）。 如果筛查显示婴儿存在畸形或异常的风险，则会通过进行产前诊断来进行进一步研究。 它允许注意或排除胎儿异常或疾病的某些存在。 根据结果，提出可能导致医学终止妊娠或出生时对婴儿进行手术的预后。
谁可以从产前诊断中受益？
所有有生育缺陷婴儿风险的妇女。
在这种情况下，他们首先会接受遗传咨询的医疗咨询。 在这次采访中，我们向未来的父母解释了诊断检查的风险以及畸形对婴儿生活的影响。
产前诊断：有哪些风险？
有不同的技术，包括非侵入性方法（对母亲和胎儿没有风险，例如超声波）和侵入性方法（例如羊膜穿刺术）。 这些会导致宫缩甚至感染，因此并非微不足道。 它们通常只有在有胎儿损伤的强烈警告信号时才会进行。
产前诊断报销吗？
DPN 在医生开具处方时得到报销。 因此，例如，如果您年满 25 岁并且只是因为害怕生下患有唐氏综合症的孩子而想要进行羊膜穿刺术，那么您将无法申请羊膜穿刺术的报销。
身体畸形的产前诊断
超声。 除了三种筛查超声之外，还有所谓的“参考”尖锐超声，可以用来寻找形态异常的存在：肢体、心脏或肾脏畸形。 60% 的医疗终止妊娠是在此检查后决定的。
基因异常的产前诊断
羊膜穿刺术。 在怀孕的第 15 周和第 19 周之间进行，羊膜穿刺术允许在超声波控制下用细针收集羊水。 因此，我们可以寻找染色体异常以及遗传病。 这是一项技术检查，意外终止妊娠的风险接近 1%。 它仅适用于 38 岁以上或被认为有怀孕风险的女性（例如家族史、令人担忧的筛查）。 这是迄今为止使用最广泛的诊断技术：10% 的法国女性使用它。
滋养层细胞活检。 一根细管穿过子宫颈插入滋养层（未来的胎盘）的绒毛膜绒毛所在的位置。 这可以访问孩子的 DNA 以识别可能的染色体异常。 该测试在怀孕的第 10 周和第 11 周之间进行，流产的风险在 1% 到 2% 之间。
母体验血。 这是为了寻找准妈妈血液中少量存在的胎儿细胞。 有了这些细胞，我们就可以建立婴儿的“核型”（遗传图）以检测可能的染色体异常。 这种技术仍处于试验阶段，将来可能会取代羊膜穿刺术，因为它对胎儿没有风险。
脐带穿刺术。 这涉及从脐带静脉取血。 由于脐带穿刺术，可以诊断多种疾病，特别是皮肤、血红蛋白、风疹或弓形体病。 该样本发生在怀孕的第 21 周。 然而，胎儿丢失的风险很大，医生更有可能进行羊膜穿刺术。