当我们想到唐氏综合症时，我们首先想到的是 21三体，或唐氏综合症。 以至于当我们谈论患有唐氏综合症的人时，我们实际上认为他们患有唐氏综合症。
然而，三体性首先定义了遗传异常，因此可以采取不同的形式。 所以实际上有几种类型的唐氏综合症。
什么是唐氏综合症？
唐氏综合症首先是一个故事 染色体. 我们谈论的是非整倍性，或者更简单地说是染色体异常。 在没有唐氏综合症的正常个体中，染色体是成对出现的。 人类有23对染色体，总共有46条染色体。 当至少一对没有两个时，我们说三体性，但是 三条染色体.
这种染色体异常可能发生在配子（卵母细胞和精子）产生期间两个伴侣的遗传遗产的分布过程中，然后是在受精过程中。
唐氏综合症会影响 任何一对染色体，最著名的是关于第 21 对染色体的那个。 实际上，三体性可能与染色体对一样多。 只是，在人类中， 大多数三体性以流产告终，因为胚胎不能存活。 16 三体和 8 三体尤其如此。
唐氏综合症最常见的类型有哪些？
- 21 三体综合征或唐氏综合症
21 三体是目前 首次诊断出遗传性精神缺陷的原因. 它也是最常见和最可行的三体性。 在 27 次怀孕中平均有 10 次观察到它，并且其频率随着母亲年龄的增长而增加。 根据 Lejeune 研究所的数据，法国每年约有 000 名唐氏综合症儿童出生，该研究所提供 医疗和心理支持 给受影响的人。
在 21 三体中，21 号染色体是一式三份而不是两份。 但是有“子类别”可以指定 21 三体：
- 游离、完全和均质的 21 三体，代表了大约 95% 的 21 三体病例：21 条染色体 XNUMX 相互分离，并且在所有检查的细胞（至少在实验室分析的那些）中都观察到异常；
- 马赛克21三体 ：47条染色体（包括3条21号染色体）的细胞与46条染色体包括2条21号染色体的细胞共存。两类细胞的比例因受试者而异，在同一个体中，也因人而异。 器官或组织对组织；
- 易位导致的 21 三体 ：基因组核型确实显示了三个染色体 21，但并非全部组合在一起。 例如，三条染色体 21 中的一条可以与两条染色体 14 或 12 ......
唐氏综合症的主要症状
« 每个患有唐氏综合症的人首先都是他自己，独一无二的，拥有完整的遗传遗产和他支持这种过剩基因的原始方式。 »，详细介绍 Lejeune 研究所。 虽然唐氏综合症患者的症状差异很大，但有一些共同的生理和心理特征。
智力障碍是一种常数，即使它或多或少地从一个人到另一个人。 还有特征性的身体症状：头小圆，脖子小而宽，睁大眼睛，斜视，鼻根不明显，手粗，手指短…… 先天性并发症 有时会添加到这些症状中，并且需要广泛的医学监测：心脏、眼睛、消化系统、骨科畸形……
为了更好地应对这些并发症并限制身心残疾， 唐氏综合症患者的多学科护理 ：遗传学家、心理运动治疗师、物理治疗师、言语治疗师……
- 13 三体综合征或帕陶综合征
13 三体是由于存在第三个 13号染色体. 美国遗传学家克劳斯·帕陶 (Klaus Patau) 于 1960 年首先对其进行了描述。估计其发病率在 1 / 8 和 000 / 1 之间。 不幸的是，这种遗传异常对受影响的胎儿有严重的后果：严重的脑和心脏畸形、眼睛异常、骨骼和消化系统畸形…… 绝大多数（约 15-000%）受影响的胎儿死亡 在子宫内. 即使他活了下来，患有唐氏综合症的婴儿也会 非常低的预期寿命, 几个月到几年取决于畸形，特别是在嵌合体（存在不同的基因型）的情况下。
- 18 三体综合征或爱德华兹综合征
顾名思义，18 三体表示存在额外的 18 条染色体。 1960 年，英国遗传学家 John H. Edwards 首次描述了这种遗传异常。 这种三体性的发生率估计 在 1/6 到 000/1 出生. 在 18% 的病例中，95 三体导致 死亡 在子宫内, 保证 Orphanet 站点，罕见疾病的门户。 由于严重的心脏、神经、消化甚至肾脏畸形，患有 18 三体的新生儿通常会在出生后的第一年死亡。 镶嵌或易位 18 三体，预期寿命更长，但 不超过成年.
- 影响性染色体的唐氏综合症
由于三体性是由核型中存在额外染色体来定义的，因此可以涉及所有染色体，包括性染色体。 也有影响 X 或 XY 染色体对的三体性。 这些三体性的主要后果是影响与性染色体相关的功能，特别是性激素和生殖器官的水平。
性染色体三体性分为三种类型：
- X 三体综合征或三重 X 综合征, 当个体具有三个 X 染色体时。 患有这种三体性的孩子是女性，没有任何重大的健康问题。 这种遗传异常通常是 成年后，在深入检查中发现。
- Klinefelter 综合征，或 XXY 三体综合征 : 个体有两条 X 染色体和一条 Y 染色体。 个体一般为男性，并且 不育. 这种三体性会导致健康问题，但不会导致严重畸形。
- Jacob 综合征，或 47-XYY 三体 : 存在两条 Y 染色体和一条 X 染色体。 个人是男性。 这种基因异常不会导致 无特征性症状 主要的，它经常在成年期观察到，在为另一个目的进行的核型分析中。
很少有症状，这些关于 X 和 Y 染色体的遗传异常很少被诊断出来。 在子宫内。
另一方面，所有其他三体性（三体性 8、13、16、18、21、22……)，如果它们不会自然导致自发性流产，通常在超声上怀疑，考虑到生长迟缓，使用颈部半透明测量、滋养层活检或“羊膜穿刺术”，在怀疑三体性的情况下进行核型分析。 如果证实存在致残性三体性，医疗团队将建议终止妊娠。