地中海贫血是一组影响血红蛋白（负责输送氧气的蛋白质）产生的遗传性血液疾病。 它们的严重程度各不相同：有些不会引起任何症状，而另一些则会危及生命。 在最严重的情况下会考虑进行骨髓移植。

地贫的定义

地中海贫血的特征在于血红蛋白的产生缺陷。 提醒一下，血红蛋白是存在于红细胞（红血球）中的一种大蛋白质，其作用是确保将地克辛从呼吸系统运输到身体的其他部位。

据说地中海贫血是一种血液疾病。 红细胞的转运功能受损，会对身体造成严重后果。 在这一点上，重要的是要注意有几种类型的地贫，它们的特征或严重程度不同。 有些人没有症状，而有些人则危及生命。

地贫的原因

地中海贫血是遗传性疾病。 它们是由于参与血红蛋白合成的一个或多个基因发生了改变，更确切地说，是由于参与血红蛋白蛋白链产生的基因发生了改变。 其中有四种：两条 α 链和两条 β 链。

这些链中的每一个都可能在地中海贫血中受到影响。 我们还可以区分：

• 以α链改变为特征的α地中海贫血；
• 以β链改变为特征的β-地中海贫血。

α 地贫和 β 地贫的严重程度取决于改变的基因数量。 越重要，严重程度就越大。

地贫的诊断

地中海贫血的诊断是通过血液检查做出的。 全血细胞计数可以评估红细胞的外观和数量，从而了解血红蛋白的总量。 血红蛋白的生化分析使区分 α 地贫和 β 地贫成为可能。 最后，遗传分析可以评估改变基因的数量，从而确定地贫的严重程度。

有关人士

地中海贫血是遗传性遗传疾病，即由父母传染给子女。 它们主要接触地中海沿岸、中东、亚洲和撒哈拉以南非洲地区的人们。

在法国，α-地中海贫血的患病率估计为每 1 人中就有 350 人。 全世界β-地中海贫血的发病率估计为每年每000人出生1人。

地中海贫血的症状因病例而异，主要取决于参与血红蛋白链产生的基因的改变程度。 地中海贫血在其轻微的形式中可能没有症状，而在更严重的形式中可能危及生命。

下面提到的症状仅涉及地中海贫血的中间到主要形式。 这些只是主要症状。 根据地中海贫血的类型，有时可以看到非常具体的症状。

贫血

地贫的典型标志是贫血。 这是缺乏血红蛋白，可导致出现不同的症状：

• 疲倦;
• 气促;
• 苍白;
• 不适;
• 心pit。

这些症状的强度取决于地中海贫血的严重程度。

黄疸

地贫患者可能会出现皮肤或眼白可见的黄疸（黄疸）。 

胆结石

还可以看到胆囊内的结石形成。 计算就像“小鹅卵石”。

脾肿大

脾肿大是脾脏肿大。 这个器官的作用之一是过滤血液，过滤包括异常红细胞在内的有害物质。 在地中海贫血中，脾脏被强烈活动并逐渐变大。 可能会感到疼痛。

其他更罕见的症状

更罕见的是，严重的地中海贫血会导致其他异常。 例如，可以观察到：

• 肝肿大，即肝脏体积增大；
• 骨骼畸形；
• 儿童发育迟缓；
• 溃疡。

地贫的管理对于限制这些并发症的发生至关重要。

地贫的管理取决于许多参数，包括地贫的类型、严重程度和相关人员的状况。 最轻微的形式不需要治疗，而严重的形式需要非常定期的医疗监测。

下面提到的治疗仅涉及中间到主要形式的地中海贫血

纠正贫血

当血红蛋白缺乏过多时，需要定期输血。 它们涉及向相关人员注射从捐赠者身上提取的血液或红细胞，以保持血液中红细胞的可接受水平。

补充维生素B9

可能建议开始每天补充维生素 B9，因为在地中海贫血的情况下，对这种维生素的需求会增加。 维生素 B9 参与红细胞的产生。

脾切除

脾切除术是手术切除脾脏。 贫血很重要的时候可以考虑这个手术。

铁过载的治疗

患有地中海贫血症的人体内铁含量过高。 这种积累会导致不同的并发症。 这就是为什么提供铁螯合剂来去除多余的铁的原因。

骨髓移植

骨髓移植是唯一可以永久治愈地中海贫血症的治疗方法。 这是一种重度治疗，仅适用于最严重的疾病。

地中海贫血是一种遗传性遗传病。 没有预防措施。

另一方面，基因检测可以检测健康的携带者（具有一个或多个改变基因但没有生病的人）。 应该告知一对健康的携带者生育患有地中海贫血症的孩子的风险。 在某些情况下，遗传学家可以评估这种风险。 在某些情况下也可以考虑产前诊断。 应该与您的医生讨论。