La 镰状细胞性贫血， 也被称为 镰状细胞性贫血, 是一种遗传性血液病（更准确地说是血红蛋白），是法国和魁北克最常见的遗传病。

法兰西岛是受影响最严重的地区（不包括 DOM-TOM），约有 1/700 新生儿受到影响。 在法国，据信总共有大约 10 人患有镰状细胞病。

这种疾病主要影响地中海、非洲和加勒比地区的人群。 据估计，全世界约有 312 名新生儿受到影响，其中大部分在撒哈拉以南非洲。

越早发现这种疾病，孩子的护理和生存机会就越好。

在法国， 新生儿筛查 因此，有系统地提供给父母来自危险地区的新生儿。 它在海外部门的所有新生儿中进行。

在魁北克，筛查既不系统也不普遍：自 2013 年 XNUMX 月以来，在蒙特利尔和拉瓦尔地区的医院和分娩中心出生的婴儿只能进行镰状细胞性贫血的筛查测试。

的测试 筛查 旨在强调存在 异常红细胞 本病特点，形如“镰刀”。 也被称为 镰状细胞，它们具有细长的形状，可以在显微镜下（通过血涂片）看到。 也可以进行基因测试来检测突变基因。

在实践中，新生儿筛查是基于对血红蛋白的分析 电泳，一种分析方法，可以检测异常血红蛋白的存在，当它在特殊介质上迁移时，它比正常血红蛋白“移动”得更慢。

这种技术可以在干血上完成，新生儿筛查就是这种情况。

因此，该测试是在 72st 新生儿的生命一小时，从刺破脚后跟采集的血样。 无需准备。

单一测试的结果不足以确认诊断。 如有疑问，会联系受影响新生儿的父母，并进行进一步检查以确认诊断并组织治疗。

此外，该测试不仅可以检测患有该疾病的儿童，还可以检测未受影响但携带突变基因的儿童。 这些孩子不会生病，但他们有将疾病传染给自己孩子的风险。 它们被称为镰状细胞基因的“健康携带者”或杂合子。

父母也会被告知他们的其他孩子有患病风险的事实，并将为他们提供基因随访。