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Schwartz-Jampel 综合征 – 这是一种遗传性疾病，表现为骨骼的多种异常，并伴有神经肌肉兴奋性过程的失败。 患者在放松收缩的肌肉时面临困难，背景是他们的兴奋性（机械和电）增加，这是病理学的主要症状。
该综合征于 1962 年由两位医生首次描述：RS Jampel（神经眼科医生）和 O. Schwartz（儿科医生）。 他们观察了两个孩子——一个 6 岁和 2 岁的兄弟和姐妹。 这些儿童出现了该疾病的特征性症状（眼睑萎缩、双排睫毛、骨骼畸形等），作者认为这些症状与遗传异常有关。
另一位神经学家 D. Aberfeld 对该综合征的研究做出了重大贡献，他指出了病理学进展的趋势，并且还关注神经系统症状。 在这方面，通常有这样的疾病名称：Schwartz-Jampel 综合征、肌强直性软骨营养不良。
Schwartz-Jampel 综合征被认为是一种罕见病。 罕见病通常是指每 1 人中诊断出不超过 2000 例的疾病。 该综合征的患病率是一个相对值，因为大多数患者的寿命很短，而且疾病本身非常困难，通常由不具备遗传性神经肌肉病理学知识的医生诊断。
已经确定，Schwartz-Jampel 综合征最常发生在中东、高加索和南非。 专家将这一事实归因于这样一个事实，即在这些国家，近亲结婚的数量高于全世界。 同时，性别、年龄、种族对这种遗传病的发生频率没有影响。
Schwartz-Jampel 综合征的病因
Schwartz-Jampel 综合征的病因是遗传性疾病。 据推测，这种神经肌肉病理是由常染色体隐性遗传决定的。
根据综合征的表型，专家确定其发展的以下原因：
Schwartz-Jampel 综合征的经典类型是 1A 型。 遗传根据常染色体隐性遗传类型发生，具有这种病理的双胞胎的出生是可能的。 位于染色体 2p1-p34 的 HSPG36,1 基因发生突变。 患者会产生一种突变蛋白，该蛋白会影响位于各种组织（包括肌肉组织）中的受体的功能。 这种蛋白质称为珍珠聚糖。 在这种疾病的经典形式中，突变的珍珠聚糖以正常量合成，但功能很差。
Schwartz-Jampel 综合征 1B 型。 遗传以常染色体隐性方式发生，同一染色体上的同一基因，但合成量不足。
Schwartz-Jampel 综合征 2 型。遗传也以常染色体隐性方式发生，但位于染色体 5p13,1 上的无效 LIFR 基因会发生突变。
然而，Schwartz-Jampel 综合征患者的肌肉在这个时间点处于持续活动状态的原因尚不清楚。 据信，突变的珍珠聚糖会破坏肌肉细胞（它们的基底膜）的功能，但骨骼和肌肉异常的发生尚未得到解释。 此外，另一种综合征（Stuva-Wiedemann 综合征）在肌肉缺陷方面具有相似的症状，但 perlecan 不受影响。 朝这个方向，科学家们仍在继续积极研究。
Schwartz-Jampel 综合征的症状
Schwartz-Jampel 综合征的症状是从 2008 年所有可用的病例报告中分离出来的。
临床表现具有以下特点：
患者身高低于平均水平；
自主运动后发生的长时间强直性肌肉痉挛；
脸冻僵了，“难过”；
嘴唇紧闭，下颌小；
睑裂狭窄；
发际线低；
脸扁平，嘴巴小；
关节活动受限——这适用于脚和手的指间关节、脊柱、股骨关节、腕关节；
肌肉反射减弱；
骨骼肌肥大；
椎板缩短；
脖子短；
诊断为髋关节发育不良；
有骨质疏松症；
足弓变形；
病人的声音又细又高；
视力减退，睑裂变短，外眼角眼睑融合，角膜小，常有近视和白内障；
睫毛浓密、长，生长紊乱，有时有两排睫毛；
耳朵位置低；
通常在儿童身上发现疝气——腹股沟和脐带；
男孩的睾丸小；
步态为摇摇摆摆、低头，常有马蹄内翻足；
站立和行走时，孩子处于半蹲状态；
患者言语模糊、不清，流涎为特征；
心智能力受到干扰；
生长发育滞后；
骨龄小于护照年龄。
此外，Schwartz-Jampel 综合征的症状因疾病的表型而异：
表型 1A 是一种症状
1A 表型的特点是疾病的早期表现。 这发生在 3 岁之前。 孩子有中度吞咽和呼吸困难。 关节有挛缩，可以是先天性的，也可以是后天性的。 患者的臀部短，脊柱后凸和骨骼发育的其他异常现象很明显。
孩子的活动能力低下，这是由于执行动作困难所致。 脸一动不动，让人想起面具，嘴唇紧闭，嘴巴很小。
肌肉肥大，尤其是大腿的肌肉。 在治疗患有 Schwartz-Jampel 综合征经典病程的儿童时，应考虑到发生麻醉并发症的高风险，尤其是恶性高热。 它发生在 25% 的病例中，并且在 65-80% 的病例中是致命的。
精神障碍的范围从轻度到中度。 同时，这些患者中有20%被认为是弱智，虽然在人的智力相当高的时候有临床案例的描述。
服用卡马西平时观察到强直综合征减少。
表型 1B 是一种症状
这种疾病在婴儿期发展。 临床症状类似于在病程的经典变体中观察到的症状。 不同之处在于它们更明显。 首先，这涉及躯体疾病，尤其是患者的呼吸困难。
骨骼异常更严重，骨骼变形。 患者的外观类似于 Knist 综合征患者（躯干和下肢缩短）。 该疾病的这种表型的预后是不利的，患者通常在早期死亡。
表型 2 是一种症状
这种疾病在孩子出生时表现出来。 长骨变形，生长速度减慢，病程严重。
患者容易发生频繁骨折，肌肉无力，呼吸和吞咽障碍是特征。 儿童常出现自发性恶性高热。 预后比表型 1A 和 1B 差，该疾病通常以患者早逝而告终。
儿童期疾病临床过程的特点：
平均而言，这种疾病在孩子出生后的第一年出现；
孩子吸吮困难（含住乳房一定时间后开始吸吮）；
运动活动低；
孩子可能很难立即从手中捡起他手里拿着的东西；
可以保留智力发展，在 25% 的案例中观察到违规行为；
大多数患者顺利从学校毕业，孩子们就读于普通教育机构，而非专门教育机构。
Schwartz-Jampel 综合征的诊断
Schwartz-Jampel 综合征的围产期诊断是可能的。 为此，使用胎儿的超声波检查，在此期间检测到骨骼异常、羊水过多和吸吮运动受损。 在妊娠 17-19 周时可以看到先天性挛缩，以及髋关节缩短或畸形。
血清生化分析显示 LDH、AST 和 CPK 略有或中度升高。 但在独立发展或引发恶性高热的背景下，CPK 水平显着升高。
为了评估肌肉疾病，需要进行肌电图检查，当孩子达到六个月大时，变化就会很明显。 肌肉活检也是可能的。
脊柱后凸、骨软骨营养不良是通过X光检查确诊的。 肌肉骨骼系统的病变在 MRI 和 CT 中清晰可见。 现代医生最常使用的正是这两种诊断方法。
与以下疾病进行鉴别诊断很重要：Knist 病、Pyle 病、Rolland-Desbuquois 发育不良、第一类先天性肌强直、Isaacs 综合征。 区分病理允许使用诸如基因 DNA 分型之类的现代诊断方法。
Schwartz-Jampel 综合征的治疗
目前，尚无 Schwartz-Jampel 综合征的致病治疗方法。 医生建议患者坚持日常生活，限制或完全消除身体过度劳累，因为它是刺激病理进展的最有力因素。
至于患者的康复，这些活动是根据个人情况选择的，并且会根据疾病的阶段而有所不同。 建议患者进行物理治疗锻炼，并进行定量和定期的体育锻炼。
至于营养，你应该排除成分中含有大量钾盐的食物——这些是香蕉、杏干、土豆、葡萄干等。饮食应该均衡，富含维生素和纤维。 菜肴应以果泥、液体形式提供给患者。 这将最大限度地减少因面部肌肉和咀嚼肌痉挛而导致的咀嚼食物困难。 此外，应注意食物团吸入气道的风险，这可能导致吸入性肺炎的发展。 此外，疾病的进展还受到使用冷饮和冰淇淋、用冷水洗澡的影响。
不应低估物理疗法治疗该综合征的益处。
施瓦茨-詹佩尔。 分配给物理治疗师的任务：
减轻缩瞳表现的严重程度；
训练腿部和手臂的伸肌；
停止或减缓骨骼和肌肉挛缩的形成。
每天或每隔一天持续 15 分钟的各种沐浴（盐浴、新鲜浴、针叶浴）是有效的。 有用的是逐渐增加水温的局部浴、地蜡石和石蜡的应用、红外线照射、轻柔按摩和其他程序。
关于水疗治疗的建议如下：前往气候尽可能接近患者通常居住条件的地区，或前往气候温和的地区。
为了减轻疾病症状的严重程度，需要使用以下药物：
抗心律失常药：奎宁、地苯宁、奎尼丁、奎诺拉、心肺喹啉。
乙酰唑胺（Diacarb），口服。
抗惊厥药：苯妥英钠、卡马西平。
局部注射肉毒杆菌毒素。
通过服用维生素 E、硒、牛磺酸、辅酶 Q10 来维持肌肉营养。
随着双侧眼睑痉挛的发展和双侧上睑下垂的存在，建议患者进行眼科手术。 进行性骨骼畸形、挛缩的发生——所有这些都导致患者必须进行多次骨科手术。 由于在儿童时期存在发生恶性高热的风险，药物通过直肠、口服或鼻内给药。 成功的手术需要用巴比妥类药物或苯二氮卓类药物进行初步镇静。
根据表型 1A 的典型病程对患者的预期寿命没有显着影响。 在有不堪重负的历史的家庭中生育孩子的风险等于 25%。 患者需要心理和社会支持。 此外，患者应由以下专家领导：遗传学家、心脏病学家、神经学家、麻醉师、骨科医生、儿科医生。 如果存在语言障碍，则会显示语言病理学家-缺陷学家的课程。