雷克林豪森病也称为 I 型神经纤维瘤病。

术语“神经纤维瘤病”包括许多影响神经元组织细胞发育的遗传疾病。 神经纤维瘤病有两种类型：I 型和 II 型。 然而，这两种形式具有相似的特征并且是由不同基因的突变引起的。

I 型神经纤维瘤病是神经真皮发育不良，神经元组织发育异常。 1882 年，弗里德里希·丹尼尔·冯·雷克林豪森 (Friederich Daniel Von Recklinghausen) 首次描述了这种病理，因此现在称为这种病理。

神经元组织的改变出现在胚胎发育中。

I 型神经纤维瘤病是最常见的神经纤维瘤病形式，90% 的病例为 I 型。它也是最常见的人类遗传疾病之一，患病率（给定人群中的病例数，在给定时间）为 1/ 3胎。 此外，没有注意到男性和女性之间的优势。 (000)

雷克林豪森氏病是一种遗传性遗传病，其传播方式为常染色体显性遗传。 或者，这会影响非性染色体，并且仅存在两个突变基因拷贝中的一个就足以使受试者患上疾病。 这种疾病是位于染色体 1q17 上的 NF11.2 基因改变的结果。

该疾病的特征通过以下方式定义：（2）

- “咖啡馆”彩色按钮；

– 视神经胶质瘤（眼神经根水平的肿瘤）；

– Lish 结节（使眼睛虹膜着色的血肿）；

– 脊髓和周围神经的神经纤维瘤；

– 神经和/或认知障碍；

– 脊柱侧弯；

– 面部异常；

– 神经鞘恶性肿瘤；

– 嗜铬细胞瘤（位于肾脏的恶性肿瘤）；

– 骨病变。

雷克林豪森氏病会影响皮肤以及中枢和外周神经系统。 主要相关症状通常出现在儿童时期，并可能影响皮肤如下：(4)

– “咖啡牛奶”颜色的皮肤斑点，大小不同，形状不同，可以在身体的任何层次找到；

– 腋下和腋窝出现雀斑；

– 周围神经肿瘤的发展;

– 神经网络中肿瘤的发展。

其他体征和症状也可能与该疾病有关，包括：

– Lish 结节：影响眼睛的生长；

– 嗜铬细胞瘤：肾上腺肿瘤，其中 XNUMX% 的肿瘤是癌性的；

– 肝脏肿大;

– 胶质瘤：视神经肿瘤。

该疾病对骨骼发育的影响包括身材矮小、骨骼畸形和脊柱侧弯。 (4)

雷克林豪森氏病是一种常染色体显性遗传病。 要么涉及非性染色体，要么只存在突变基因的两个拷贝中的一个就足以导致疾病的发展。

该疾病是由位于染色体 1q17 上的 NF11.2 基因的许多突变引起的。 它是所有人类遗传疾病中最常见的自发突变之一。

只有 50% 的 NF1 基因突变患者有疾病传播的家族史。 另一部分有关患者在该基因中发生了自发突变。

该疾病的表现因人而异，具有一系列临床表现，其范围可以从轻微到更严重的并发症。 (2)

发展该疾病的风险因素是遗传。

事实上，根据常染色体显性模式，该疾病是通过突变的 NF1 基因的转移而传播的。

所讨论的突变与位于非性染色体上的基因有关。 此外，突变基因的两个拷贝中仅存在一个就足以使疾病发展。 从这个意义上说，他的父母之一具有该疾病表型的个体有 50% 的风险自己发展为病理。

该疾病的诊断首先是鉴别的，特别是与某些特征性症状的存在有关。 医生的主要目标是排除与这些临床表现有关的其他疾病的所有可能性。

这些疾病的症状与雷克林豪森病的症状非常相似，包括：

– 豹子综合症：一种遗传病，其症状还包括皮肤上的褐色斑点、两眼间距扩大、冠状动脉变窄、听力损失、身材矮小和心脏电信号异常；

– 神经皮肤黑色素瘤：一种导致脑和脊髓肿瘤细胞发育的遗传疾病；

– 神经鞘瘤病，一种导致神经组织肿瘤发展的罕见疾病；

– 沃森氏综合征：一种遗传疾病，也会导致 Lish 结节、小身材、神经纤维瘤、异常大的头部和肺动脉变窄的发展。

额外的检查可以确认或不确认疾病，尤其是 MRI（磁共振成像）甚至扫描仪的情况。 (4)

在复杂疾病的背景下，必须对相关身体的不同部位进行治疗。

儿童时期规定的治疗包括：

– 评估学习能力；

– 评估可能的多动症；

– 治疗脊柱侧弯和其他显着畸形。

肿瘤可以通过以下方式治疗：(4)

– 腹腔镜切除癌性肿瘤；

– 手术切除影响神经的肿瘤；

– 放射治疗；

– 化疗。