预防囊性纤维化(囊性纤维化)

预防囊性纤维化(囊性纤维化)

我们能预防吗?

不幸的是,无法预防两个 CFTR 基因发生突变的儿童发生囊性纤维化。 这种疾病从出生就存在,尽管症状可能会在以后出现。

筛查措施

夫妻 家史 的疾病(家庭囊性纤维化的情况或第一个受影响的孩子的出生)可以咨询 遗传顾问 以了解他们生下患有这种疾病的孩子的风险。 遗传咨询师可以就可用的各种选择对父母进行教育,以帮助他们做出明智的决定。

筛选未来的父母。 近年来,我们可以在婴儿受孕之前检测到未来父母的基因突变。 该测试通常提供给有囊性纤维化家族史的夫妇(例如患有这种疾病的兄弟姐妹)。 该测试是对血液或唾液样本进行的。 目的是筛查父母可能发生的突变,这将使他们有可能将疾病传染给他们未来的孩子。 但是,请注意,这些测试只能检测 90% 的突变(因为有多种突变)。

产前筛查。 如果父母生下第一个患有囊性纤维化的孩子,他们可能会受益于 产前诊断 为以后的怀孕。 产前诊断可以检测胎儿囊性纤维化基因的可能突变。 该测试涉及在 10 天后取出胎盘组织e 怀孕周。 如果结果是阳性,这对夫妇可以根据突变选择终止妊娠或继续妊娠。

胚胎植入前诊断。 这种技术使用施肥 细胞/组织 并且只允许将不是疾病携带者的胚胎植入子宫。 对于不想冒着生出患有囊性纤维化的孩子的风险的“健康携带者”父母来说,这种方法可以避免植入受影响的胎儿。 只有某些医疗辅助生殖中心被授权使用这种技术。

新生儿筛查。 该测试的目的是识别患有囊性纤维化的新生儿,以便尽快为他们提供所需的治疗。 预后和生活质量会更好。 该测试包括分析出生时的一滴血。 在法国,自 2002 年以来,这项测试在出生时就已系统地进行.

预防并发症的措施

  • 这些是降低感染风险的经典卫生措施:定期用肥皂和水洗手,使用一次性纸巾,避免与感冒患者或患有传染病的人接触。 .

  • 接种流感疫苗(每年接种)、麻疹、百日咳和水痘疫苗,以降低感染风险。

  • 避免与可能传播某些细菌(或感染您自己的细菌)的其他囊性纤维化患者过于密切接触。

  • 彻底清洁用于治疗的设备(雾化器装置、通气面罩等)。

 

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