La 囊性纤维化， 也被称为 囊性纤维化, 是一种遗传性疾病，主要表现为 呼吸道和消化系统症状.

它是高加索人群中最常见的遗传病（发病率约为 1/2500）。

囊性纤维化是由基因突变引起的 CFTR基因, 导致蛋白质 CFTR 功能障碍, 参与调节细胞之间的离子 (氯离子和钠) 交换, 特别是在支气管、胰腺、肠道、输精管和汗腺的水平. 大多数情况下，最严重的症状是呼吸道症状（感染、呼吸困难、 粘液分泌过多等），胰腺和肠道。 不幸的是，目前尚无治愈性治疗，但早期治疗可提高生活质量（呼吸和营养护理）并尽可能保留器官功能。

这种疾病从儿童时期就可能很严重，需要早期治疗。 正是出于这个原因，在法国，所有新生儿都受益于囊性纤维化筛查以及其他疾病。 在加拿大，此测试仅在安大略省和阿尔伯塔省提供。 魁北克尚未实施系统筛查。

该测试是在 72 所进行的各种罕见疾病筛查的一部分st 新生儿的生命小时，取自通过刺脚跟采集的血样（格思里测试）。 无需准备。

将血滴放在特殊的滤纸上，干燥后送至筛查实验室。 在实验室中，进行免疫反应性胰蛋白酶（TIR）测定。 这种分子是由胰蛋白酶原产生的，胰蛋白酶原本身由 胰腺。 一次 在小肠中，胰蛋白酶原转化为活性胰蛋白酶，一种在蛋白质消化中起作用的酶。

在新生儿中 囊性纤维化，胰蛋白酶原难以到达肠道，因为它在胰腺中被异常粘稠的粘液阻塞。 结果：它进入血液，在那里转化为“免疫反应性”胰蛋白酶，然后以异常高的量存在。

在 Guthrie 测试期间检测到的正是这种分子。

如果测试显示存在异常数量的 免疫反应性胰蛋白酶 在血液中，将联系父母让新生婴儿接受进一步检查，以确认囊性纤维化的诊断。 然后是检测基因突变的问题 CFTR.

也可以进行所谓的“汗液”测试来检测汗液中的高浓度氯，这是疾病的特征。