内容

肌肉萎缩症

肌肉萎缩症 对应于以虚弱和进行性肌肉退化为特征的一系列肌肉疾病：身体肌肉的纤维退化。肌肉逐渐萎缩，也就是说，它们失去了体积，从而失去了力量。

那些是 弊病原版遗传 它可以出现在任何年龄：从出生、童年甚至成年。有超过 30 种形式，其症状出现的年龄、受影响肌肉的性质和严重程度各不相同。大多数肌营养不良症会逐渐恶化。目前，还没有治愈方法。最著名和最常见的肌营养不良症是 杜氏肌营养不良症，也称为“杜氏肌营养不良症”。

在肌营养不良症中，受肌营养不良症影响的肌肉主要是那些允许 随意运动，特别是肌肉 大腿， 腿，手臂 和前臂. 在一些营养不良中，呼吸肌和心脏会受到影响。肌肉萎缩症患者在行走时可能会逐渐失去行动能力。其他症状可能与肌肉无力有关，特别是心脏、胃肠道、眼部问题等。

营养不良还是肌病？ 术语“肌病”是通用名称，它指定了以肌纤维攻击为特征的所有肌肉病变。肌营养不良症是肌病的特殊形式。但在通常的说法中，术语肌病通常用于指代肌营养不良症。

疾病的流行

肌肉萎缩症 属于罕见病和孤儿病。很难知道确切的频率，因为它汇集了不同的疾病。一些研究估计大约有三分之一的人拥有它。

举个例子：

某些肌营养不良症在世界某些地区更为常见。从而：

所谓的福山先天性肌病主要与日本有关。
另一方面，在魁北克， 眼咽肌营养不良症 占主导地位（每 1 人 1 例），而在世界其他地区非常罕见（平均每 000 例为 1 例）¹) 顾名思义，这种疾病主要影响眼睑和喉咙的肌肉。
就其本身而言 斯坦纳氏病 或“Steinert 肌强直”，在 Saguenay-Lac St-Jean 地区非常常见，它影响大约 1 人中的 500 人。
肌糖蛋白病 在北非更常见，影响意大利东北部 200 人中的一人.
钙蛋白酶病 最早描述于留尼汪岛。 200 人中就有 XNUMX 人受到影响。

肌肉萎缩症 ，那恭喜你， 遗传病，也就是说，它们是由于肌肉正常功能或其发育所必需的基因异常（或突变）所致。当这个基因发生突变时，肌肉就不能正常收缩，失去活力和萎缩。

几十种不同的基因与肌营养不良症有关。大多数情况下，这些是“制造”位于肌肉细胞膜中的蛋白质的基因。³.

举个例子：

像很多 遗传病, 肌营养不良症最常由父母传染给他们的孩子。更罕见的是，当一个基因意外突变时，它们也可以自发地“出现”。在这种情况下，患病基因不存在于父母或其他家庭成员中。

大多数时候， 肌营养不良症 以某种方式传播 隐性的. 换句话说，要表达疾病，父母双方都必须是携带者，并将异常基因传给孩子。但是这种疾病不会在父母身上表现出来，因为每个人都只携带一个异常的亲本基因，而不是两个异常的亲本基因。然而，一个正常的基因就足以让肌肉正常运作。

此外，一些营养不良只影响 GARCONS ：杜氏肌营养不良症和贝克尔肌营养不良症就是这种情况。在这两种情况下，涉及这两种疾病的基因都位于 X 染色体上，该染色体在男性中以单拷贝形式存在。

肌营养不良症通常有两个主要家族：

- 在 肌肉萎缩症 对工资盗窃 先天的 (DMC)，它出现在生命的前 6 个月。它大约有十种形式，严重程度各不相同，包括原发性肌球蛋白缺乏症的 CMD、Ullrich 的 CMD、脊柱僵硬综合征和 Walker-Warburg 综合征；

- 在 肌肉萎缩症出现在童年或成年后期, 作为例子³ :

的演变 肌肉萎缩症 从一种形式到另一种形式，而且从一个人到另一个人，变化很大。有些形式发展迅速，导致过早丧失活动能力和步态，有时会出现致命的心脏或呼吸系统并发症，而另一些则在几十年内演变非常缓慢。例如，大多数先天性肌营养不良症几乎没有或没有进展，尽管症状可能立即很严重。³.

并发症因肌营养不良的类型而有很大差异。一些营养不良会影响呼吸肌或心脏，有时会导致非常严重的后果。

从而， 心脏并发症 很常见，尤其是在患有杜氏肌营养不良症的男孩中。

此外，该 肌肉退化 导致身体和关节一点一点地变形：患者可能患有脊柱侧弯。经常观察到肌肉和肌腱缩短，导致 肌肉收缩 （或肌腱）。这些不同的攻击导致关节畸形：脚和手向内和向下转动，膝盖或肘部变形……

最后，该病常伴有 焦虑或抑郁症 需要照顾的。