马凡综合征是一种遗传性疾病，全世界约有五分之一的人受到影响。 它影响结缔组织，确保有机体的凝聚力并干预身体的生长。 身体的许多部位都会受到影响：心脏、骨骼、关节、肺、神经系统和眼睛。 症状管理现在使人们的预期寿命几乎与其他人口一样长。

马凡综合征的症状因人而异，可能出现在任何年龄。 它们是心血管的、肌肉骨骼的、眼科的和肺的。

心血管受累最常见的特征是主动脉进行性扩张，需要手术。

所谓的肌肉骨骼损伤会影响骨骼、肌肉和韧带。 它们给马凡氏综合征患者一个特征性的外观：他们又高又瘦，脸拉长，手指修长，脊柱（脊柱侧弯）和胸部畸形。

晶状体异位等眼部损伤很常见，并发症可能导致失明。

其他症状较少出现：挫伤和妊娠纹、气胸、扩张（保护脊髓的包膜下部扩张）等。

这些症状与其他结缔组织疾病相似，这使得马凡综合征有时难以诊断。

马凡综合征是由 FBN1 基因突变引起的，该基因编码蛋白质 fibrillin-1 的制造。 这在体内结缔组织的产生中起着重要作用。 FBN1 基因的突变会减少可用于形成赋予结缔组织强度和柔韧性的纤维的功能性 fibrillin-1 的数量。

绝大多数病例都涉及 FBN1 基因 (15q21) 的突变，但其他形式的马凡综合征是由 TGFBR2 基因突变引起的。 (1)

有家族病史的人最容易患马凡氏综合症。 这种综合症是从父母传给孩子的 常染色体显性 “。 两件事如下：

• 父母之一是他的孩子能够感染它的携带者就足够了；
• 受影响的人，无论男性还是女性，都有 50% 的风险将导致该疾病的突变传播给他们的后代。

基因产前诊断是可能的。

然而，不应忽视的是，该综合征有时是由 FBN1 基因的新突变引起的：根据马凡国家参考中心 (20)，在 2% 的病例中，根据其他来源，在大约四分之一的病例中。 因此，受影响的人没有家族史。

迄今为止，我们还不知道如何治愈马凡综合征。 但在其相关症状的诊断和治疗方面已经取得了相当大的进展。 以至于患者的预期寿命几乎与普通人群相当，并且生活质量良好。 (2)

主动脉扩张（或主动脉瘤）是最常见的心脏问题，对患者构成最严重的风险。 它需要服用β受体阻滞剂来调节心脏跳动并减轻动脉压力，并需要每年进行一次超声心动图的严格随访。 可能需要手术来修复或更换在撕裂前过度扩张的部分主动脉。

手术还可以纠正某些眼睛和骨骼发育异常，例如脊柱侧弯的脊柱稳定性。