早衰症或哈钦森-吉尔福德综合征

早衰症或哈钦森-吉尔福德综合征

早衰症是一种罕见的遗传性疾病,其特征是儿童过早衰老。

早衰的定义

早衰症,也称为哈钦森-吉尔福德综合征,是一种罕见的遗传性疾病。 它的特点是身体老化加剧。 患有这种病理的儿童显示出老年的早期迹象。

出生时,孩子没有任何异常。 直到婴儿期,它才显得“正常”。 渐渐地,他的形态和身体发育异常:他的生长速度不如正常人,体重也没有他这个年龄的孩子长。 从表面上看,发展也是滞后的。 他呈现出突出的眼睛(浮雕,强烈的高级感),非常薄的鹰钩鼻,薄唇,小下巴和突出的耳朵。 早衰也是严重脱发(脱发)、皮肤老化、关节缺陷,甚至皮下脂肪量(皮下脂肪)减少的原因。

孩子的认知和智力发育一般不受影响。 它本质上是运动发育的缺陷和后果,导致坐、站甚至行走困难。

Hutchinson-Gilford 综合征患者也有一些动脉狭窄,这会导致动脉粥样硬化(动脉阻塞)的发展。 然而,动脉硬化是增加心脏病发作甚至脑血管意外(中风)风险的主要因素。

这种疾病的患病率(总人口中受影响的人数)在全世界达到 1/4 百万新生儿。 因此,这是一种罕见的疾病。

由于早衰是一种常染色体显性遗传疾病,最有可能患上这种疾病的人是那些父母也患有早衰的人。 随机基因突变的风险也是可能的。 早衰可以影响任何人,即使该疾病不存在于家庭圈子中。

早衰的原因

早衰症是一种罕见的遗传性疾病。 这种病理的起源是由于 LMNA 基因内的突变。 该基因负责形成蛋白质:Lamine A。后者在细胞核的形成中起重要作用。 它是形成核被膜(细胞核周围的膜)的基本要素。

该基因的基因突变导致Lamine A的异常形成。这种异常形成的蛋白质是细胞核不稳定以及生物体细胞过早死亡的根源。

科学家们目前正在自问这个问题,以便获得更多关于这种蛋白质参与人类有机体发育的细节。

Hutchinson-Gilford 综合征的遗传传递通过常染色体显性遗传发生。 特定基因的两个拷贝中的一个(来自母亲或来自父亲)的传播足以使该疾病在儿童中发展。

此外,LMNA 基因的随机突变(不是由亲本基因的传播引起)也可能是这种疾病的根源。

早衰的症状

早衰症的一般症状有以下特点:

  • 身体早衰(从孩提时代开始);
  • 体重增加比正常少;
  • 孩子的体型较小;
  • 面部异常:瘦长的鹰钩鼻、突出的眼睛、小下巴、突出的耳朵等;
  • 运动迟缓,导致站立、坐下甚至行走困难;
  • 动脉狭窄,这是动脉硬化的主要危险因素。

早衰的危险因素

由于早衰症是一种罕见的遗传性常染色体显性遗传疾病,因此父母双方之一患有该疾病是最重要的危险因素。

早衰有什么治疗方法?

与早衰相关的症状是进行性的,可导致患者死亡。

目前还没有治愈这种疾病的方法。 早衰的唯一管理是症状。

然后研究成为焦点,以发现可以治愈这种疾病的治疗方法。

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