单克隆丙种球蛋白病 (GM) 的定义是血清和/或尿液中存在单克隆免疫球蛋白。 它可能与恶性血液病有关，否则称为意义未明的单克隆丙种球蛋白病 (GMSI)。

对于诊断，微生物学检查可以识别过量的单克隆免疫球蛋白。 临床、生物学和放射学表现可以指向血液病，而 GMSI 的诊断是鉴别诊断。

定义

单克隆丙种球蛋白病 (GM) 的定义是血清和/或尿液中存在单克隆免疫球蛋白。 免疫球蛋白是人血浆中具有免疫特性的蛋白质。 它们在浆细胞中合成，浆细胞是在脾脏和淋巴结中形成的淋巴系统细胞。 因此，转基因证明了产生单克隆免疫球蛋白的浆细胞克隆的增殖。

类型

GM可以分为两类：

• 与血液系统恶性肿瘤相关的单克隆丙种球蛋白病
• 意义不明的单克隆丙种球蛋白病 (GMSI)

原因

对于与恶性血液病相关的单克隆丙种球蛋白病，主要原因是：

• 多发性骨髓瘤：由异常浆细胞增殖形成的骨髓肿瘤
• 巨球蛋白血症（瓦尔登斯特伦病）：血浆中巨球蛋白含量异常
• B淋巴瘤

GMSI 可与各种非恶性病变相关：

• 自身免疫性疾病（类风湿性多关节炎、干燥综合征、系统性狼疮）
• 病毒感染（单核细胞增多症、水痘、HIV、丙型肝炎）
• 细菌感染（心内膜炎、骨髓炎、肺结核）
• 寄生虫感染（利什曼病、疟疾、弓形虫病）
• 慢性疾病，如慢性胆囊炎（胆囊发炎）
• 各种其他疾病，如家族性高胆固醇血症、戈谢病、卡波济氏肉瘤、苔藓、肝脏疾病、重症肌无力（神经冲动从神经传递到肌肉的障碍）、贫血或甲状腺毒症

诊断

在出于其他原因进行的实验室测试期间，经常会偶然发现 GM。

为了识别过量的单克隆药物，最有用的测试是：

• 血清蛋白电泳：一种允许在电场作用下鉴定和分离血清蛋白的技术
• 免疫固定：一种允许检测和分型单克隆免疫球蛋白的技术
• 免疫球蛋白测定：一种从血浆中分离蛋白质并根据它们产生的可检测免疫反应进行鉴定的过程

然后通过寻找转基因的原因进行诊断。 各种临床、生物学或放射学表现应提示多发性骨髓瘤：

• 体重减轻、炎性骨痛、病理性骨折
• 贫血、高钙血症、肾功能衰竭

其他表现立即指向血液病：

• 淋巴结肿大、脾肿大
• 血细胞计数异常：贫血、血小板减少症、淋巴细胞增多症
• 综合征 d'hyperviscosité

GMSI 被定义为 GM，没有任何血液系统恶性肿瘤的临床或实验室体征。 在临床常规中，这是一种排除性诊断。 用于定义 GMSI 的标准是：

• 单克隆成分率<30 g/l 
• 单克隆成分随时间的相对稳定性 
• 其他免疫球蛋白的正常血清水平
• 无破坏性骨损伤、贫血和肾脏疾病

GMSI 的发病率随着年龄的增长而增加，从 1 岁的 25% 到超过 5 岁的超过 70%。

GMSI 通常是无症状的。 然而，单克隆抗体可以与神经结合并导致麻木、刺痛和虚弱。 患有这种疾病的人更有可能破坏骨组织和骨折。

当转基因与另一种疾病有关时，症状就是该疾病的症状。

此外，单克隆免疫球蛋白可引起相对罕见的并发症：

• 淀粉样变性：不同器官（肾脏、心脏、神经、肝脏）中单克隆蛋白片段的沉积，这可能是这些器官衰竭的原因
• 血浆高粘滞综合征：它导致视力障碍、神经系统症状（头痛、头晕、嗜睡、警惕性障碍）和出血症状
• 冷球蛋白血症：由血液中存在免疫球蛋白引起的疾病，当温度低于 37° 时会沉淀。 它们可引起皮肤表现（紫癜、雷诺现象、四肢坏死）、多关节痛、神经炎和肾小球肾病。

对于 IMG，不建议进行治疗。 最近的研究表明，与骨丢失相关的 IMGT 可能受益于双膦酸盐治疗。 每 6 至 12 个月，患者应接受临床检查并进行血清和尿蛋白电泳以评估疾病进展。

在其他情况下，治疗是针对病因的。

在高达 25% 的病例中，观察到 GMSI 演变为恶性血液病。 患有 GMSI 的人每年大约会接受两次身体检查、血液检查，有时还会进行尿液检查，以检查是否可能发展为癌症。 如果早期发现进展，则可以更早地预防或治疗症状和并发症。