诊断可在 筛查 或当患者有 提示疾病的临床症状.

鉴于该疾病的发生频率和严重程度，有必要对家庭成员患有血色病的人进行筛查。 该筛选是通过确定 转铁蛋白饱和系数 的网络 基因测试 寻找负责任的基因突变。 一个简单的血液测试就足够了：

• 与转铁蛋白（确保血液中铁转运的蛋白质）的饱和系数增加 30% 以上相关的血液中铁水平的增加（大于 50 µmol / l）使诊断成为可能的疾病。 铁蛋白（在肝脏中储存铁的蛋白质）在血液中也会增加。 证明肝脏铁超负荷不再需要进行肝活检，核磁共振成像 (MRI) 是当今首选的检查方法。
• 最重要的是，HFE 基因突变的证明构成了疾病诊断的首选检查。

其他附加检查可以评估可能受疾病影响的其他器官的功能。 可以进行转氨酶、空腹血糖、睾酮（人类）和心脏超声检测。

遗传方面

传染给儿童的风险

家族性血色病的传播是常染色体隐性遗传，这意味着只有从父母那里获得了突变基因的孩子才会受到这种疾病的影响。 对于已经生育过受该疾病影响的孩子的夫妇，再生育一个孩子的风险是四分之一

对其他家庭成员的风险

患者的一级亲属有携带变异基因或患病的风险。 这就是为什么除了确定转铁蛋白饱和系数外，还为他们提供基因筛查测试。 只有成年人（18 岁以上）才会关注筛查，因为该疾病不会在儿童中表现出来。 如果一个人在家庭中受到影响，建议咨询医学遗传学中心以准确评估风险。