共济失调

共济失调

共济失调,是什么?

共济失调本身并不是一种疾病,而是一种 症状 结果来自 小脑损伤 (控制肌肉协调的大脑部分)。

共济失调包括 手臂和腿部肌肉失去协调 在自主运动期间,例如步行或抓握物体。 共济失调也会影响 密码是, 眼球运动吞咽能力. 共济失调也称为小脑性共济失调或小脑综合征。

也有几种变体共济失调 遗传. 这些是影响小脑的神经和遗传疾病。 它们大部分时间都是退化的,也就是说 协调问题 随着时间的推移变得更加明显。

原因

共济失调可由多种情况引起:

  • Un 头部外伤. 例如,因交通事故造成的脊椎或大脑损伤。
  • 脑血管意外(中风)或 短暂性脑缺血发作 (TIA 或迷你中风),也就是说暂时阻塞 脑动脉 自然消退,不留后遗症。
  • A 脑瘫. 出生前、出生时或出生后不久的大脑损伤会影响运动的协调性。
  • 并发症 病毒感染 例如水痘或爱泼斯坦-巴尔病毒。
  • 多发性硬化症。
  • 对重金属(例如铅或汞)或溶剂的毒性反应。
  • A 对某些药物的反应,如 巴比妥类s(例如苯巴比妥)或 镇静剂 (例如苯二氮卓类),用于治疗焦虑、激动或失眠。
  • 滥用药物或酒精。
  • 代谢紊乱。
  • 维生素缺乏症。
  • A ,影响小脑的癌性或良性。

显性遗传性共济失调是由来自单亲的基因引起的。

例如:

  • 脊髓小脑共济失调. 该疾病大约有 36 种变体(指定为 SCA1 至 SCA30),其特征在于不同的发病年龄和除小脑外受影响的不同器官(例如眼睛)。
  • 共济失调 情节. 有 7 种类型的发作性共济失调(指定为 EA1 至 EA7),表现为影响平衡和协调的急性发作。

遗传性隐性共济失调是由父母双方的基因引起的。

例如:

  • 共济失调弗里德赖希.

这种遗传性进行性神经肌肉疾病导致 体内能量产生减少. 神经和心脏细胞受到的影响最大。 有的人 步态异常, 笨拙 语言障碍,出现在儿童期或青春期早期。 这些异常会导致骨骼变化,例如脊柱扭曲(脊柱侧弯)、足部扭曲以及心脏增大。 在欧洲,大约每 1 人中就有 50 人被认为患有这种疾病。 在法国,大约有 000 名患者。

  • 共济失调 痉挛性夏洛瓦-萨格奈 (ARSACS)。

这种罕见的遗传性疾病是魁北克 Saguenay-Lac-St-Jean 和 Charlevoix 地区特有的。 它导致一个 脊髓变性,伴有对周围神经的进行性损伤。 在受影响的地区,约有250人受到这种疾病的影响。 在这些地区,大约每 1 人中就有 22 人携带 ARSACS 基因。

  • L“共济失调 毛细血管扩张症或 Louis-Bar 综合征.

这种罕见的遗传病影响 运动是, 血管 (膨胀)和 免疫系统. 该病通常出现在 1 岁或 2 岁时。 其发生频率估计约为全球 1 至 40 名新生儿中的 000 名。

有时也可能发生父母双方都没有患病的情况,并且在这种情况下没有明显的家族史(沉默突变)。

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