软骨发育不全实际上是一种特殊类型的软骨发育不良，是四肢变窄和/或延长的一种形式。 这种疾病的特点是：

– 根茎：影响四肢根部，大腿或手臂；

– 过度脊柱前凸：背部弯曲加重；

– 短指：手指和/或脚趾的指骨尺寸异常小；

– 大头畸形：颅周异常大；

– 发育不全：组织和/或器官的生长延迟。

在人种学上，软骨发育不全意味着“没有形成软骨”。 这种软骨是一种坚硬但柔韧的组织，是构成骨骼组成的一部分。 然而，在这种病理学中，这不是软骨水平不良形成的问题，而是骨化（骨骼的形成）的问题。 这更适用于长骨，例如手臂和腿。

受软骨发育不全影响的受试者证明自己身材矮小。 患有软骨发育不全的男性的平均身高为 1,31 m，患病女性的平均身高为 1,24 m。

该疾病的特殊特征导致躯干较大，但手臂和腿部异常小。 相反，巨头畸形通常与颅骨周边，特别是前额的扩大有关。 这些患者的手指通常很小，中指明​​显分叉，形成三叉戟手的形状。

某些健康问题可能与软骨发育不全有关。 呼吸异常的情况尤其如此，呼吸异常会因呼吸暂停期间的突发而减慢。 此外，肥胖和耳部感染通常与该疾病有关。 姿势问题也很明显（前凸过度）。

可能会出现潜在的并发症，例如椎管狭窄或椎管狭窄。 这导致脊髓受压。 这些并发症通常是疼痛、腿部无力和刺痛感的迹象。

在较低频率下，可能出现脑积水（严重的神经系统异常）。 (2)

它是一种罕见疾病，其患病率（特定时间特定人群中的病例数）为每 1 个新生儿中就有 15 个。 (000)

软骨发育不全的临床表现在出生时表现为：

– 有根茎的四肢异常小（四肢根部受损）；

– 行李箱尺寸异常大；

– 颅周异常大：巨头畸形；

– 发育不全：组织和/或器官的生长延迟。

运动技能的延迟也是病理学的重要因素。

其他后果可能与之相关，例如睡眠呼吸暂停、反复耳部感染、听力问题、牙齿重叠、胸腰椎后凸畸形（脊柱变形）。

在最严重的疾病情况下，脊髓受压可能与导致呼吸暂停、发育延迟和锥体体征（所有运动技能障碍）的情况有关。 此外，脑积水也可能导致神经功能障碍和心血管疾病。

患有这种疾病的人的男性平均身高为 1,31 m，女性为 1,24 m。

此外，肥胖症在这些患者中广泛存在。 (1)

软骨发育不全的起源是遗传的。

事实上，这种疾病的发展是由 FGFR3 基因内的突变引起的。 该基因能够形成参与骨骼和脑组织发育和调节的蛋白质。

这个基因有两个特定的突变。 据科学家称，这些有问题的突变会导致蛋白质过度活化，干扰骨骼的发育并导致骨骼畸形。 (2)

该疾病通过常染色体显性过程传播。 或者，感兴趣的突变基因的两个拷贝中只有一个足以使受试者发展相关的患病表型。 然后，软骨发育不全患者从两名患病父母中的一个继承了突变的 FGFR3 基因的副本。

因此，通过这种传播方式，将疾病传播给后代的风险为 50%。 (1)

继承感兴趣基因的两个突变拷贝的个体会发展为严重的疾病形式，导致严重的肢体和骨骼变窄。 这些患者通常早产，出生后不久因呼吸衰竭而死亡。 (2)

这种疾病的危险因素是遗传。

事实上，该疾病是通过与 FGFR3 基因相关的常染色体显性转移传播的。

这种传播原理反映了突变基因的单个拷贝的独特存在足以使疾病发展。

从这个意义上说，一个人的两个父母中的一个患有这种疾病，有 50% 的风险遗传了突变基因，因此也会患上这种疾病。

本病的诊断首先是鉴别诊断。 事实上，鉴于各种相关的身体特征：根状茎、前凸过度、短指、大头畸形、发育不全等，医生可以假设受试者的疾病。

与第一次诊断相关联，基因检测可以强调可能存在突变的 FGFR3 基因。

疾病的治疗始于随之而来的预防。 这有助于防止软骨发育不全患者出现可能致命的并发症。

新生儿脑积水手术通常是必要的。 此外，还可以进行其他外科手术以延长四肢。

耳部感染、耳部感染、听力问题等可通过适当的药物治疗。

开具言语治疗课程对某些生病的科目很有用。

扁桃体切除术（切除扁桃体和腺样体）可用于治疗睡眠呼吸暂停。

除了这些治疗和手术之外，一般还建议患病儿童进行营养监测和饮食。

病人的预期寿命略低于一般人群的预期寿命。 此外，并发症的发展，尤其是心血管并发症，会对患者的重要预后产生负面影响。 (1)