谁说“三体”就是指“21三体”或唐氏综合症。 然而，三体是染色体异常或非整倍体（染色体数量异常）。 因此，它可以涉及我们 23 对染色体中的任何一对。 当它影响到 21 对时，我们谈论的是最常见的 21 三体。 根据卫生高级管理局的数据，在 27 次怀孕中平均有 10.000 次观察到后者。 当它涉及 18 对时，它是 18 三体。等等。 22 三体非常罕见。 大多数情况下，这是不可持续的。 内克尔病童医院 (APHP) 组织学-胚胎学-细胞遗传学部门的细胞遗传学家 Valérie Malan 博士的解释。

22 三体与其他三体一样，属于遗传疾病家族的一部分。

据估计，人体有 10.000 到 100.000 亿个细胞。 这些细胞是生物的基本单位。 在每个细胞中，有一个细胞核，包含我们的遗传遗产和 23 对染色体。 也就是说，总共有 46 条染色体。 当一对染色体中的一对没有两个，而是三个染色体时，我们就称其为三体性。

“在 22 三体中，我们最终得到具有 47 条染色体的核型，而不是 46 条，只有 3 个 22 号染色体的拷贝”，Malan 博士强调说。 “这种染色体异常极为罕见。 全世界发表的病例不到50例。 “当这些染色体异常存在于所有细胞中时（至少在实验室中分析过的细胞），这些染色体异常被认为是“同质的”。

当它们仅存在于部分细胞中时，它们就是“马赛克”。 也就是说，47条染色体（包括3条22号染色体）的细胞与46条染色体（包括2条22号染色体）的细胞共存。

“频率随着母亲年龄的增加而增加。 这是主要的已知风险因素。

“在绝大多数情况下，这将导致流产，”马兰博士解释说。 “大约 50% 的妊娠头三个月自然流产是由染色体异常引起的，”Public Health France 在其网站 Santepubliquefrance.fr 上指出。 事实上，大多数 22 三体以流产告终，因为胚胎无法存活。

“唯一可行的 22 三体是马赛克三体。 但这种三体性带来了非常严重的后果。 “智力障碍、出生缺陷、皮肤异常等。”

“大多数情况下，除了流产外，22 号马赛克三体是最常见的。 这意味着染色体异常仅存在于部分细胞中。 疾病的严重程度取决于患有唐氏综合症的细胞数量以及这些细胞所在的位置。 “有唐氏综合症的特殊病例仅限于胎盘。 在这些情况下，胎儿没有受到伤害，因为异常只影响胎盘。 “

“所谓的同质性 22 三体性要罕见得多。 这意味着染色体异常存在于所有细胞中。 在妊娠进展的特殊情况下，出生后的存活时间非常短。 “

马赛克 22 三体可导致许多残疾。 人与人之间的症状差异很大。

“它的特点是产前和产后生长迟缓，最常见的是严重的智力缺陷、半萎缩、皮肤色素沉着异常、面部畸形和心脏异常”，Orphanet（在 Orpha.net 上）详细介绍了罕见疾病和孤儿药的门户。 “已经报告了听力损失和肢体畸形，以及肾脏和生殖器异常。 “

“有关儿童在遗传咨询中被看到。 由于血液中未发现异常，因此最常通过皮肤活检进行核型分析来做出诊断。 “22 三体通常伴有非常典型的色素沉着异常。 “

22 三体无法治愈。但“多学科”管理可提高生活质量，并延长预期寿命。

“根据检测到的畸形，治疗将是个性化的。 »遗传学家、心脏病学家、神经学家、语言治疗师、耳鼻喉科专家、眼科医生、皮肤科医生……以及许多其他专家将能够进行干预。

“至于学校教育，将进行调整。 这个想法是尽快建立支持，尽可能地发展这些孩子的能力。 与普通孩子一样，患有唐氏综合症的孩子如果受到更多刺激就会更加警觉。