威尔逊氏病是一种遗传性遗传疾病，可阻止体内铜的清除。 肝脏和大脑中铜的积累会导致肝脏或神经系统问题。 威尔逊病的患病率非常低，大约每 1 人中就有 30 人。 (000) 这种病有有效的治疗方法，但它的早期诊断是有问题的，因为它长时间保持沉默。

铜的积聚在出生时就开始了，但威尔逊病的最初症状通常要到青春期或成年期才会出现。 它们可能非常多样化，因为有几个器官受到铜积累的影响：心脏、肾脏、眼睛、血液……在四分之三的病例中（分别为 40% 和 35%），最初的迹象是肝脏或神经系统，但它们可以也可以是精神病学、肾脏学、血液学和内分泌学。 肝脏和大脑受到的影响尤其大，因为它们天然含有最多的铜。 (2)

• 肝脏疾病：黄疸、肝硬化、肝功能衰竭……
• 神经系统疾病：抑郁、行为障碍、学习困难、自我表达困难、颤抖、痉挛和挛缩（肌张力障碍）……

围绕虹膜的 Keyser-Fleisher 环是眼睛中铜堆积的特征。 除了这些急性症状外，威尔逊病还可能出现非典型症状，例如全身疲劳、腹痛、呕吐和体重减轻、贫血和关节痛。

在威尔森氏病的起源处，位于7号染色体上的ATP13B基因发生了突变，该基因参与了铜的代谢。 它控制 ATPase 2 蛋白的产生，该蛋白在将铜从肝脏运输到身体其他部位的过程中发挥作用。 铜是许多细胞功能的必要组成部分，但过量的铜会变得有毒并损害组织和器官。

威尔逊病的传播是常染色体隐性遗传。 因此，有必要接受突变基因的两个拷贝（来自父亲和母亲）以发展该疾病。 这意味着男性和女性受到同等的暴露，携带突变基因但未患病的两名父母每次出生时都有四分之四的风险传播疾病。

有一种有效的治疗方法可以阻止疾病的进展并减轻甚至消除其症状。 也有必要尽早开始，但通常需要在症状出现后数月才能诊断出这种默默无闻的疾病，鲜为人知，其症状指向许多其他疾病（肝炎是肝损伤和抑郁症导致精神疾病） .

“螯合”治疗可以吸引铜并将其从尿液中清除，从而限制其在器官中的积累。 它基于 D-青霉胺或曲恩汀，口服药物。 它们是有效的，但会引起严重的副作用（肾损伤、过敏反应等）。 当这些副作用太重要时，我们会求助于锌，这将限制肠道对铜的吸收。

当肝脏受损严重时，可能需要进行肝移植，5% 的威尔逊病患者就是这种情况 (1)。

向受影响者的兄弟姐妹提供基因筛查测试。 如果在 ATP7B 基因中检测到遗传异常，它会产生有效的预防性治疗。