什么是特纳综合征?

Le 特纳综合征 (有时称为 性腺发育不全)是一个 遗传病 这只影响女性。 异常涉及 X 染色体之一(性染色体)。 特纳综合征影响大约 1在2女性中 并且通常在出生后几年,在青春期被诊断出来。 主要症状是身材矮小和卵巢功能异常。 特纳综合征以 1938 年发现它的美国医生亨利·特纳 (Henri Turner) 的名字命名。

男性有 46 条染色体,其中包括两条称为 XY 的所谓性染色体。 男人的遗传公式是 46 XY。 女性也有 46 条染色体,包括两条称为 46 XX 的性染色体。 因此,女性的基因公式是 46 XX。 在患有特纳综合征的女性中,基因组合包含一条 X 染色体,因此患有特纳综合征的女性的遗传公式是 45 X0。 这些女性要么缺少 X 染色体,要么存在 X 染色体,但存在称为缺失的异常。 因此总是存在染色体缺失。

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