石人病或进行性骨化纤维发育不良 (FOP) 是一种非常罕见且严重致残的遗传疾病。 受影响人的肌肉和肌腱逐渐僵化：身体逐渐被困在骨基质中。 目前尚无治愈方法，但该致病基因的发现为有希望的研究铺平了道路。

定义

进行性骨化纤维发育不良 (PFO)，以石人病的名称更为人所知，是一种严重致残的遗传性疾病。 它的特征是大脚趾先天性畸形和某些骨骼外软组织的进行性骨化。

据说这种骨化是异位的：在不存在的地方，在横纹肌、肌腱、韧带和称为筋膜和腱膜的结缔组织内形成质量正常的骨骼。 眼部肌肉、横膈膜、舌头、咽部、喉部和平滑肌都没有受到影响。

石人病以突然发作的方式发展，逐渐降低活动能力和独立性，导致关节强直和畸形。

原因

有问题的基因位于第二条染色体上，于 2006 年 1 月被发现。称为 ACVR2/ALKXNUMX，它控制蛋白质受体的产生，刺激骨形成的生长因子与之结合。 一个单一的突变——遗传密码中的一个“字母”“错误”——就足以引发疾病。

在大多数情况下，这种突变偶尔出现，不会传递给后代。 但是，已知少数遗传性病例。

诊断

诊断基于体格检查，并辅以显示骨骼异常的标准 X 射线。 

医学遗传咨询有助于受益于基因组的分子研究。 这将使识别有问题的突变成为可能，以便从充分的遗传咨询中受益。 事实上，如果这种病理的经典形式总是与同一突变相关，那么与其他突变相关的非典型形式仍然可能存在。

产前筛查尚不可用。

有关人士

FOP 影响全世界不到 2 万人中的 2500 人（根据法国 FOP 协会诊断出的 89 例病例），不分性别或种族。 在法国，今天有 XNUMX 人受到关注。

该疾病的迹象是进行性发作。 

大脚趾畸形

出生时，除了大​​脚趾先天性畸形的存在外，孩子都是正常的。 大多数情况下，由于影响第一跖骨（与第一指骨相连的足部长骨）的畸形，它们很短且向内偏离（“假拇外翻”）。

这种畸形可能与单指骨有关； 有时，这也是这种疾病的唯一迹象。 

推

肌肉和肌腱的连续骨化通常发生在生命的最初 XNUMX 年，随着从上身向下和从背部到前脸的进展。 在它们之前出现或多或少坚硬、疼痛和炎症性肿胀。 这些炎症发作可由外伤（损伤或直接休克）、肌肉注射、病毒感染、肌肉拉伸，甚至疲劳或压力引起。

其他异常

骨骼异常，例如膝盖骨生成异常或颈椎融合，有时会在早年出现。

听力损失可能从青春期开始出现。

进化

“第二骨架”的形成逐渐降低了流动性。 此外，由于肋间和背部肌肉逐渐骨化和畸形，可能会出现呼吸系统并发症。 行动不便也会增加血栓栓塞事件（静脉炎或肺栓塞）的风险。

平均预期寿命约为 40 岁。

目前，尚无治愈性治疗方法。 然而，该基因的发现使研究取得了重大进展。 研究人员正在探索一种有前景的治疗途径，这将使通过使用干扰 RNA 技术沉默基因突变成为可能。

对症治疗

在爆发的前 24 小时内，可以开始高剂量皮质类固醇治疗。 给药 4 天，它可以通过减少在疾病早期观察到的强烈炎症和水肿反应，为患者提供一些缓解。

止痛药和肌肉松弛剂可以帮助缓解剧烈疼痛。

病人支持

必须实施所有必要的人力和技术援助，使患有石人病的人能够保持最大程度的自主权，并在教育和专业方面进行整合。

不幸的是，阻止 FOP 的发生是不可能的。 但是可以采取预防措施来减缓其发展。

预防复发

教育和环境调整应旨在防止受伤和跌倒。 可能建议幼儿戴头盔。 

患有石人病的人还应该避免接触病毒感染，并要非常小心他们的牙齿卫生，因为侵入性牙科护理可能会导致突然发作。

禁止任何侵入性医疗程序（活组织检查、外科手术等），除非在极端必要的情况下。 肌内注射（疫苗等）也不包括在内。

物理疗法

通过轻柔的动作来调动身体有助于对抗活动能力的丧失。 尤其是，游泳池修复可能是有益的。

呼吸训练技术也可用于预防呼吸恶化。

其他措施

• 听力监测
• 预防静脉炎（躺下时抬高下肢、弹力袜、青春期后小剂量阿司匹林）