Le 帕 - 魏二氏综合征 (PWS) 是一种疾病，其特征是出生时缺乏肌肉张力（张力减退）、低于正常体重和身高、进食困难，随后是与儿童时期食物过多相关的早期肥胖。 根据这种由于基因异常引起的疾病的流行率，估计为每 1 名居民中就有 50 人。 所涉及的基因位于一部分 15号染色体. 除了性染色体之外，对于每一对染色体，一个拷贝是从母亲那里遗传的，另一个是从父亲那里遗传的。
在正常情况下，该区域的基因在母体 15 号染色体上不活跃，但在母体 XNUMX 号染色体上活跃 父系 15 号染色体. 但是在患有 PWS 的婴儿中，父系染色体的这个区域是不活跃的或缺失的。 美国杜克大学的研究人员正走在有希望的治疗轨道上，因为他们已经成功地开发出了 一种药物 能够在患病小鼠基因的母体拷贝上激活这部分。
老鼠长得更好，寿命更长
后者发育不良，就像患有 PWS 的婴儿一样，没有存活下来。 药物 称为UNC0642 靶向母体基因，因为与父系基因不同，这些基因在 PWS 患者中是常规可用的。 通过这种治疗，被治疗的小鼠表现出生长和 体重增加 高于未经处理的小鼠。 此外，其中 15% 的人存活到成年而没有出现严重的副作用。
该药物通过抑制称为 G9a 的蛋白质的活性起作用，该蛋白质与其他蛋白质一起组装 母体基因 紧紧地在染色体中。 虽然总体而言，该研究显示该药物显示出希望，但研究人员认为仍需要进行更多研究。 他们想评估它对 2 岁左右出现的其他疾病症状的影响，例如 强迫性过度劳累 和肥胖。