骨髓增生异常综合征是一种血液疾病。 这种病理会导致循环血细胞数量下降。 这种综合征也称为：骨髓增生异常。

在“健康”生物体中，骨髓会产生不同类型的血细胞：

– 红细胞，为全身供氧；

– 白细胞，让身体对抗外源性病原体，从而避免感染风险；

– 血小板，使血凝块形成并在凝血过程中发挥作用。

对于骨髓增生异常综合征患者，骨髓不再能够正常产生这些红细胞、白细胞和血小板。 血细胞异常产生，导致其发育不完全。 在这些发育条件下，骨髓含有异常血细胞的集合，然后分布到整个血流中。

这种类型的综合征可以缓慢发展，也可以发展得更积极。

 有几种类型的疾病：（2）

• 难治性贫血，在这种情况下，仅影响红细胞的产生；
• 难治性血细胞减少症，所有细胞（红细胞、白细胞和血小板）都受到影响；
• 具有过多原始细胞的难治性贫血，也会影响红细胞、白细胞和血小板，并导致患急性白血病的风险增加。

骨髓增生异常综合征可影响所有年龄段的人。 然而，最常受影响的受试者年龄在 65 至 70 岁之间。 只有五分之一的 50 岁以下患者会受到这种综合征的影响。 (2)

大多数患有这种疾病的人起初都有轻微到轻微的症状。 这些临床表现随后变得复杂。

该疾病的症状与受影响的不同类型的血细胞有关。

如果红细胞受到影响，相关症状是：

• 疲劳;
• 弱点；
• 呼吸困难。

如果涉及白细胞，临床表现会导致：

• 与病原体（病毒、细菌、寄生虫等）的存在相关的感染风险增加。

当涉及血小板发育时，我们通常会注意到：

• 更严重的出血和无任何根本原因的瘀伤的出现。

某些形式的骨髓增生异常综合征与临床表现相似，但比其他形式发展得更快。

此外，一些患者可能不会出现特征性症状。 因此，该疾病的诊断是在进行血液检查后做出的，表明循环血细胞水平异常低及其畸形。

该疾病的症状与其类型直接相关。 事实上，在顽固性贫血的情况下，出现的症状主要是疲劳、虚弱感以及呼吸困难的可能性。 (2)

一些患有骨髓增生异常综合征的人可能会发展为急性髓系白血病。 它是一种白细胞癌。

骨髓增生异常综合征的确切起源尚不完全清楚。

然而，已经提出了暴露于某些化合物（如苯）与病理学发展之间的因果关系。 这种被归类为对人类具有致癌性的化学物质广泛存在于塑料、橡胶制造工业或石化工业中。

在极少数情况下，这种病理的发展可能与放疗或化疗有关。 这是两种广泛用于治疗癌症的方法。 (2)

该病的危险因素是：

– 接触某些化学品，例如苯；

– 化疗和/或放疗的主要治疗。

骨髓增生异常综合征的诊断始于血液检查以及骨髓样本的分析。 这些测试有助于确定正常和异常血细胞的数量。

骨髓分析在局部麻醉下进行。 它的样本通常取自受试者的臀部，并在实验室的显微镜下进行分析。

疾病的治疗直接取决于疾病的类型和个体特有的病症。

治疗的目的是恢复正常水平的循环血细胞及其形状。

在患者出现转化为癌症风险较低的疾病形式的情况下，特定治疗的处方不一定有效，而只需要通过血液检查进行定期监测。

 更高级形式的疾病的治疗方法是：

• 输血；
• 调节血液中铁的药物，通常在输血后；
• 注射促红细胞生成素或 G-CSF 等生长因子，以促进血细胞的生长并帮助骨髓产生血细胞；
• 抗生素，用于治疗由白细胞缺乏引起的感染。

此外，以下类型的药物：抗胸腺细胞免疫球蛋白 (ATG) 或环孢菌素，会降低免疫系统的活性，使骨髓能够制造血细胞。

对于具有显着发展癌症风险的受试者，可能会开出化学疗法甚至干细胞移植。

化疗通过停止生长来破坏未成熟的血细胞。 它可以口服（片剂）或静脉注射。

这种治疗通常与：

– 阿糖胞苷；

– 氟达拉滨；

– 柔红霉素；

– 氯法拉滨；

——拉扎胞苷。

干细胞移植用于疾病的严重形式。 在这方面，干细胞的移植优选在年轻受试者中进行。

这种治疗通常与化疗和/或早期放疗相结合。 在受该综合征影响的血细胞被破坏后，健康细胞的移植可能是有效的。 (2)