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马凡综合征是一种 罕见遗传病，常染色体显性遗传，影响女性和男性。 这种类型的基因传播意味着，“当父母受到影响时，每个孩子受到影响的风险为二分之一 (1%), 不分性别”，在 CHU de Lyon 内的马凡病和罕见血管疾病能力中心工作的 Sophie Dupuis Girod 博士解释说。 据估计，五分之一的人受到影响。
“这是一种称为结缔组织的疾病，即支持组织，其损伤可影响多个组织和多个器官”，Dupuis Girod 博士解释说。 它影响身体的支持组织，特别是存在于 皮肤和大动脉，包括主动脉，可以增加直径。 它还可以影响固定晶状体的纤维，并导致晶状体脱位。
马凡氏综合征患者并不总能被认出，尽管已经发现这些人通常 身材高大，手指长，相当瘦. 他们可以表现出极大的灵活性，韧带和关节过度松弛，甚至是妊娠纹。
然而，有些基因突变的携带者几乎没有迹象，有些则表现出很多迹象，有时在同一个家庭中。 可以达到一个非常可变的严重程度。
我们可以考虑怀孕马凡氏综合症吗？
“马凡氏病的关键因素是主动脉的破裂：当主动脉扩张得太大时，就像充气过多的气球一样，壁可能会变得太薄。 和休息”，Dupuis-Girod 博士解释说。
由于血流量增加及其引起的荷尔蒙变化，怀孕对所有受影响的妇女来说都是一个危险的时期。 因为这些变化可能伴随着主动脉扩张甚至主动脉夹层的风险增加。
Dupuis-Girod 博士说，当主动脉直径大于 45 毫米时，怀孕是禁忌的，因为主动脉破裂导致死亡的风险很高。 然后建议在可能怀孕之前进行主动脉手术。
主动脉直径小于 40 毫米，允许怀孕，而直径在 40 到 45 毫米之间，您必须非常小心。
生物医学机构和法国国立妇产科医师学院 (CNGOF) 在其关于马凡综合征女性妊娠管理的建议中明确指出， 主动脉夹层的风险 存在“无论主动脉直径如何”，但那这个风险“当直径小于40mm时被认为是小，但大于45mm时被认为是大的“。
该文件规定，如果患者出现以下情况，则禁止怀孕：
- 出现主动脉夹层；
- 有机械阀；
- 主动脉直径大于 45 毫米。 在 40 和 45 毫米之间，将根据具体情况做出决定。
当您患有马凡氏综合症时，怀孕情况如何？
如果母亲是马凡氏综合征的携带者，则应由熟悉该综合征的心脏病专家在孕早期、孕中期和孕晚期每月进行一次主动脉超声检查，以及大约产后一个月。
怀孕必须继续 β受体阻滞剂治疗，如果可能，全剂量（例如比索洛尔 10 毫克），与产科医生协商，在其建议中指出 CNOF。 这种β受体阻滞剂治疗，规定用于 保护主动脉, 不应停止，包括在分娩期间。 由于 β 受体阻滞剂会通过乳汁，因此无法进行母乳喂养。
应该注意的是，妊娠期间禁用转化酶抑制剂 (ACE) 或沙坦类药物治疗。
如果只有配偶受到影响，怀孕将像往常一样怀孕。
怀孕期间马凡综合征有哪些风险和并发症？
准妈妈面临的主要风险是 主动脉夹层，并且不得不接受紧急手术。 对于胎儿来说，如果准妈妈有这种非常严重的并发症， 胎儿窘迫或死亡的风险. 如果超声监测显示主动脉夹层或破裂的重大风险，则可能需要进行剖腹产并过早分娩。
马凡综合征和怀孕：孩子也受到影响的风险是什么？
“当父母受到影响时，无论性别如何，每个孩子（或至少是突变携带者）受到影响的风险为二分之一 (1%)”，Sophie Dupuis Girod 博士解释说。
与马凡氏病相关的基因突变是 不一定由父母传播， 它也可能出现在受精时，在父母双方都不是携带者的孩子身上。
可以进行产前诊断以识别子宫内的马凡氏综合征吗？
如果该突变在家族中已知并被鉴定，就有可能进行产前诊断（PND），了解胎儿是否受到影响，甚至可以在体外受精（IVF）后进行植入前诊断（PGD）。
如果父母不希望在孩子受到影响的情况下怀孕至足月，并且在这种情况下他们希望求助于医疗终止妊娠 (IMG)，则可以进行产前诊断。 但此 DPN 仅应这对夫妇的要求提供。
如果这对夫妇在未出生的孩子患有马凡综合征的情况下考虑 IMG，他们的文件将在产前诊断中心 (CDPN) 进行分析，这将需要批准。 在充分了解这一点的同时无法知道未出生的孩子会受到多大的伤害，前提是他是基因突变的携带者。
是否可以进行植入前诊断以防止胎儿受到影响？
如果这对夫妇的两个成员之一是与马凡综合征相关的基因突变的携带者，则可以求助于植入前诊断，以便在子宫中植入一个不会成为携带者的胚胎。
然而，这意味着要求助于体外受精，因此需要进行医疗辅助生育 (MAP) 过程，这对这对夫妇来说是一个漫长且医学上繁重的过程。
妊娠与马凡综合征：如何选择生育？
患有马凡氏综合症的孕妇需要在妇产医院进行随访，该医院的工作人员在照顾患有这种综合症的孕妇方面经验丰富。 都有 推荐产妇名单, 发布在网站上 马凡.
“在目前的建议中，如果孕早期主动脉直径大于40mm，现场必须有心脏外科中心”，指定 Dupuis-Girod 博士。
请注意，这种特殊性与生育类型（I、II 或 III）无关，这不是此处选择生育的标准。 在事实中， 马凡氏综合症的参考产妇 一般在大城市，因此是二级甚至三级。
怀孕和马凡综合征：我们可以进行硬膜外麻醉吗？
“有必要警告可能进行干预的麻醉师，因为可能会出现脊柱侧弯或硬脑膜扩张，即包含脊髓的囊（硬脑膜）扩张。 您可能需要进行 MRI 或 CT 扫描以评估是否有可能进行硬膜外麻醉”，Dupuis-Girod 博士说。
怀孕和马凡综合征：分娩一定是由剖宫产引发的吗？
分娩的类型取决于主动脉直径等，应根据具体情况再次讨论。
“如果产妇心脏情况稳定，一般不应在 37 周前考虑分娩。 可以进行分娩 如果主动脉直径稳定，阴道给药，小于 40 毫米，前提是可以进行硬膜外麻醉。 可以轻松地通过镊子或吸盘辅助排出，以限制排出努力。 否则，将通过剖腹产进行分娩，始终注意避免血压变化。”，添加专家。
来源和附加信息：
- https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
- https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
- https://www.assomarfans.fr